Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 1 (2019) VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков
"... -translational modification. Mutations in SERPINF1 gene were chosen as molecular cause of osteogenesis imperfecta ..."
 
Том 15, № 3 (2018) Несовершенный остеогенез: особенности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов
"... Osteogenesis imperfect (OI) is a rare genetic disease of connective tissue, the main manifestation ..."
 
Том 12, № 1 (2015) V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян
"... of the disease do not feature a type I collagen gene mutation. Nevertheless, all types of osteogenesis imperfecta ..."
 
Том 13, № 5 (2016) Организация медицинской помощи и лекарственного обеспечения больным несовершенным остеогенезом в Республике Башкортостан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Бакиров, Н. И. Романова, В. А. Малиевский, О. А. Малиевский, Р. З. Ахметшин, Г. М. Галиева, Е. П. Первушина, Ф. М. Байрамгулов, А. К. Марданова
"... Osteogenesis imperfecta is a group of rare hereditary diseases of connective tissue, which ..."
 
Том 13, № 1 (2016) НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ У ДЕТЕЙ В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ: РЕЗУЛЬТАТЫ АУДИТА ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, О. В. Чумакова
"... of including pediatric patients to the federal osteogenesis imperfecta registry and to determine disease ..."
 
Том 12, № 5 (2015) Новые аспекты генетической основы, классификации и лечения несовершенного остеогенеза: литературный обзор Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева
"... Osteogenesis imperfecta is characterized by increased congenital brittleness of bones with a broad ..."
 
Том 16, № 1 (2019) Синдром Крузона: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Зрячкин, Т. Н. Бучкова, Г. И. Чеботарёва, Т. И. Кулешова
"... osteogenesis, fronto-temporal region remodelling were performed at the age of 3 years 2 months. Conclusion ..."
 
Том 10, № 1 (2013) РЕДКИЙ ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ — ГИПЕР-IGE-СИНДРОМ: ПРЕЗЕНТАЦИЯ СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Соботюк, Е. А. Потрохова, С. А. Голочалова, С. В. Бочанцев, Т. Н. Харламова, Ю. А. Стройлова
"... . Geneticist’s consultation, diagnosis: “Osteogenesis imperfecta”; the child was registered as a disabled ..."
 
Том 7, № 3 (2010) СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА Аннотация  похожие документы
С.И. Полякова
"... with frequent mutations of the inherited hemochromatosis (IG) of a 1 type (C282y, H63d, S65c). Control group ..."
 
Том 15, № 2 (2018) Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Федяков, Ю. А. Барбитов, Е. А. Серебрякова, Т. М. Первунина, Н. Н. Власов, Е. А. Корниенко, А. С. Глотов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, О. С. Глотов
 
Том 13, № 6 (2016) КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, Т. В. Маргиева, Е. А. Вишнёва, Г. Т. Яхяева
"... phosphatase as a result of mutations in the ALPL gene. Depending on the form and severity of the disease ..."
 
Том 11, № 6 (2014) ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. С. Намазова-Баранова, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Л. Владыкин, Н. В. Шатохин
"... Mucoviscidosis is a monogenic autosomal recessive caused by the CFTR gene mutations ..."
 
Том 13, № 4 (2016) Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова
"... (periodic syndrome associated with a mutation in the TNF α receptor gene). During a molecular-genetic ..."
 
Том 13, № 4 (2016) Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов
"... (15.6%) — the р.N370S/other mutation; in case of 2nd and 3rd types, in 13 children with neuropathic ..."
 
Том 3, № 2 (2006) КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ АНТИФОСФОЛИПИДНЫХ АНТИТЕЛ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ АНОМАЛИЙ В СИСТЕМЕ ГЕМОСТАЗА У ДЕТЕЙ С СИСТЕМНОЙ КРАСНОЙ ВОЛЧАНКОЙ И ЮВЕНИЛЬНЫМ ДЕРМАТОМИОЗИТОМ Аннотация  похожие документы
О.А. Солнцева
"... circulation of antiphospholipid antibodies (APH) and genetic mutations in the system of hemostasis. Thrombosis ..."
 
Том 7, № 3 (2010) КОММЕНТАРИЙ К СТАТЬЕ С.И. ПОЛЯКОВОЙ «СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ ДЕТЕЙ С МУТАЦИЯМИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ГЕМОХРОМАТОЗА» Аннотация  похожие документы
А.Ю. Асанов
 
Том 8, № 4 (2011) ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  похожие документы
М.В. Туральчук, Г.А. Новик, А.Я. Гудкова
"... patients with cardiomyopathy associated with restrictive phenotype caused by mutations in defined genes ..."
 
Том 15, № 6 (2018) Комплементингибирующая терапия атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена, кодирующего фактор Н Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лупан, А. Ю. Пищальников, Х. М. Эмирова, Е. С. Столяревич, А. М. Волянский, Л. В. Глухова
"... (CFH) mutation — c.3653G>A(p.Cys1218Tyr), and two heterozygous variants of polymorphism in the same ..."
 
Том 9, № 3 (2012) ХАРАКТЕРИСТИКА ГЛОМЕРУЛЯРНОЙ ГЕМАТУРИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. П. Потемкина, Т. В. Маргиева, О. В. Комарова, П. Е. Повилайтите, Л. В. Леонова, Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, А. Н. Цыгин
"... diseases, associated with collagen IV type mutations — 64% (Alport syndrome — 56%, thin basement membrane ..."
 
Том 12, № 2 (2015) ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ИНГИБИТОРА ИНТЕРЛЕЙКИНА 1 КАНАКИНУМАБА У ПАЦИЕНТОВ С АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. О. Салугина, Е. С. Фёдоров, Н. Н. Кузьмина, Е. Ю. Захарова
"... , periodic syndrome associated with mutation of the tumor necrosis factor receptor, treatment, canakinumab ..."
 
Том 15, № 2 (2018) Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова
"... developing due to mutations in TMEM70 (transmembrane protein 70) gene. Using massively parallel sequencing ..."
 
Том 12, № 5 (2015) Обращение к читателям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова
"... . Zakharova et al. In the section «Rare Diseases» we discuss osteogenesis imperfecta this time. You can read ..."
 
Том 13, № 5 (2016) Дорогие друзья, коллеги! Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова
"... младенцев с БЛД, недоношенных или детей с несовершенным остеогенезом, уверитесь в необходимости вакцинации ..."
 
Том 9, № 3 (2012) РЕГИСТР КАК СРЕДСТВО УЛУЧШЕНИЯ КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ МУКОВИСЦИДОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, Н. И. Капранов
"... . The F508del mutation occurs in 43,4% of all cases. The next most prevalent mutations are N1303K, 394 ..."
 
Том 8, № 6 (2011) НЕКОТОРЫЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛИНИКО-ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ОСТЕОПОРОЗА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
И.М. Важнова, А.Г. Ильин, У.Н. Клочкова
"... osteoporosis, osteogenesis markers, markers of bone resorption, bone metabolism, treatment, children ..."
 
Том 7, № 3 (2010) ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ β2 ЛАМИНИНА (СИНДРОМ ПИРСОНА): КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  похожие документы
М.Ю. Каган
"... are mutations in the genes of NPHS1, NPHS2, and WT1. Nevertheless, until now, a number of patients, having ..."
 
Том 9, № 3 (2012) СИНДРОМ НИЙМЕГЕН Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Каган, Н. С. Шулакова, Р. А. Гумирова, Е. А. Злодеева, Н. В. Резник
"... and predisposition to malignancies. Due to a founder mutation in the underlying NBN gene (c.657_661del5) the disease ..."
 
Том 13, № 2 (2016) Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Г. Ипатова, Н. А. Финогенова, Ю. Г. Мухина, П. В. Шумилов, А. И. Чубарова
"... , hematological disorders, growth retardation and bone abnormalities. The disease is caused by mutations ..."
 
Том 13, № 3 (2016) Клинические исследования в педиатрии и неонатологии: успехи и причины неудач Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Мосикян, А. О. Томашева, Т. Л. Галанкин, А. С. Колбин
"... причин, основными из которых являются несовершенные функции органов детского организма, незавершенный ..."
 
Том 15, № 3 (2018) Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Иванов, Л. А. Сатанин, А. В. Ким, Л. М. Кузенкова, Т. В. Маргиева, С. Г. Попович
"... Hypophosphatasia is a rare hereditary progressive disease caused by a mutation in ALPL gene ..."
 
Том 13, № 2 (2016) Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"... not described mutation c.928C>T in the heterozygous state in NLRC4 gene is discovered by a method of the new ..."
 
Том 11, № 6 (2014) СИНДРОМ МОЗГ–ЛЕГКИЕ–ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Беляшова, Д. Ю. Овсянников
"... affected organs. This syndrome is based on mutations of the NKX2-1 gene, which encodes the thyroid ..."
 
Том 11, № 6 (2014) СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Костюшина, Т. В. Маргиева, Т. Н. Гусарова, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... of congenital nephrotic syndrome caused by an NPHS2 gene mutation, which had not before been described neither ..."
 
Том 5, № 4 (2008) ПАНДЕМИИ ГРИППА: ФАКТЫ И ПРЕДЛОЖЕНИЯ Аннотация  похожие документы
Ю.З. Гендон
"... mutations, resulting into the increase of virulence, as well as an opportunity for the process of the human ..."
 
Том 12, № 4 (2015) Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Цыгин, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, П. В. Ананьин, А. М. Мазо, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... mutations leading to the complement cascade disfunction with uncontrolled activation of the alternative ..."
 
Том 11, № 5 (2014) АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко
"... and target tissues due to the acid α-glucosidase gene mutation. Infantile and adult Pompe disease ..."
 
Том 9, № 4 (2012) НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И ИНФРАСТРУКТУРА ПЛАТФОРМЫ «ПЕДИАТРИЯ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова
"... длинных трубчатых костей у детей с несовершенным остеогенезом. В связи с отсутствием изделий для ..."
 
Том 10, № 6 (2013) ИСТОРИЧЕСКИЕ И СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, И. К. Ашерова, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман
"... ; this demonstrates success in treatment of this disease. Mucoviscidosis (MV) is a pathology caused by mutation ..."
 
Том 13, № 1 (2016) СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ВЕДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ДЕФИЦИТОМ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Статья Редакционная
"... -threatening autosomal recessive disorder of lysosomal accumulation caused by mutations in LIPA gene, which ..."
 
Том 14, № 1 (2017) XVIII СЪЕЗД ПЕДИАТРОВ РОССИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПЕДИАТРИИ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Редакционная статья
"... , фенилкетонурии, несовершенного остеогенеза, болезней Помпе, Фабри, Ниманна–Пика и других редких болезней в ..."
 
Том 7, № 6 (2010) ОСОБЕННОСТИ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ. КЛИНИЧЕСКАЯ ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПИИ ДОРНАЗОЙ АЛЬФА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
Т.В. Симанова, А.М. Ожегов, А.В. Цыганок
"... mutation, respiratory organs, pseudomonas aeruginosa infection, staphylococcal infection, respiratory ..."
 
Том 11, № 4 (2014) МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ ВРОЖДЕННАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ВМД1А): КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ С ВОВЛЕЧЕНИЕМ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Клочкова, А. Л. Куренков, А. М. Мамедъяров
"... -long follow-up of a child with genetically confirmed diagnosis of CMD1A (mutations c.2049_2050delAG ..."
 
Том 8, № 6 (2011) СУБПОПУЛЯЦИИ Т ЛИМФОЦИТОВ В ИММУНОПАТОГЕНЕЗЕ АЛЛЕРГИИ У ДЕТЕЙ: НОВОЕ В ПРИВЫЧНОМ Аннотация  похожие документы
В.В. Трошина, А.Д. Перцева
"... participation in allergic processes — the presence of allergic manifestations in carriers of gene mutations FOXP ..."
 
Том 9, № 6 (2012) РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ТАКТИКЕ ВЕДЕНИЯ БОЛЕЗНИ НИМАННА–ПИКА ТИП С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Кузенкова, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Т. В. Подклетнова, А. М. Мамедъяров
"... Niemann–Pick disease, type C (NP-C), is a rare hereditary neurovisceral disease caused by mutations ..."
 
Том 4, № 3 (2007) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ CYP1A1 И GST С РИСКОМ РАЗВИТИЯ РЕЦИДИВА ОСТРОГО ЛЕЙКОЗА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
О.А. Гра
"... developed a biological microchip which allows to analyze 14 mutations in eight genes of biotransfor mation ..."
 
Том 11, № 1 (2014) ПРОПИОНОВАЯ АЦИДУРИЯ У РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ 5 МЕСЯЦЕВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Д. Фоминых, Г. В. Соловьева, М. Л. Вязникова, Н. Г. Муратова, Т. Е. Серебреникова, Е. А. Костючек
"... q21-q22. Genetic mutations of isozymes of mitochondrial propionyl-CoA carboxylase are accompanied ..."
 
Том 14, № 3 (2017) ДЕТСКИЙ ПРАЗДНИК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Геворкян
"... , несовер- шенный остеогенез («хрупкие» дети), буллезный эпидер- молиз, муковисцидоз, ревматоидный артрит и ..."
 
Том 12, № 3 (2015) Оптимизация подходов к диагностике и лечению гипофосфатазии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Статья Редакционная
"... is a progressive hereditary metabolic disorder caused by alkaline phosphatase deficiency due to gene ALPL mutation ..."
 
Том 9, № 1 (2012) НЕСТЕРОИДНЫЕ ТОПИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ В ТЕРАПИИ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА У ДЕТЕЙ Аннотация  похожие документы
Л. С. Намазова-Баранова, Е. А. Вишнева, Р. М. Торшхоева, З. Н. Дзагоева, А. А. Алексеева, Ю. Г. Левина, К. Е. Эфендиева, Н. И. Вознесенская, Л. К. Асламязян
"... water, thus preventing its cross epidermal loss. Studies have shown that filaggrin mutations are a risk ..."
 
Том 10, № 3 (2013) ЕВРОПЕЙСКИЙ КОНГРЕСС ПЕДИАТРОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... defects, certain patients have mutations in other parts of genome causing phenotypic differences ..."
 
Том 10, № 1 (2013) ТЕРАТОГЕННЫЕ СВОЙСТВА ЛЕКАРСТВ. ИСТОРИЯ ВОПРОСА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Иванова, А. В. Михайлов, А. С. Колбин
"... later and not described by Wilson, was the sex cell mutations that cause defects after a generation ..."
 
Том 9, № 2 (2012) ГИПЕРНАТРИЕМИЯ У ДЕТЕЙ. ФОКУС НА НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ Аннотация  похожие документы
Р. Ф. Тепаев
"... receptor mutations and fluid homeostasis.Cardiovasc Res.2001; 51:409. 11. Lockwood A. Acute and chronic ..."
 
Том 11, № 1 (2014) РЕНАЛЬНЫЙ СИМПТОМ — ВАРИАНТЫ ИНТЕРПРЕТАЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Куличенко, М. А. Лазарева, А. В. Никитин, Н. В. Журкова
"... is caused by a mutation of the gene responsible for activity of one of enzymes involved in a multi-step ..."
 
Том 13, № 1 (2016) ДИНАМИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ У ДЕТЕЙ С ВИЧ- ИНФЕКЦИЕЙ, ПОЛУЧАВШИХ РАЗЛИЧНЫЕ СХЕМЫ СТАРТОВОЙ ВЫСОКОАКТИВНОЙ АНТИРЕТРОВИРУСНОЙ ТЕРАПИИ: РАНДОМИЗИРОВАННОЕ КОНТРОЛИРУЕМОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Денисенко, Э. Н. Симованьян
"... antiretroviral activity but also high genetic resistance threshold — 6-8 mutations are required to generate drug ..."
 
Том 11, № 2 (2014) ЭФФЕКТИВНАЯ ПРОФИЛАКТИКА БАКТЕРИАЛЬНОЙ СУПЕРИНФЕКЦИИ ФИТОПРЕПАРАТАМИ ПРИ ВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... pneumoniae [mutations of the proteins encoding binding with penicillin]; - macrolide-resistant ..."
 
Том 11, № 1 (2014) СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ПЕРВИЧНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Гордеева, В. В. Ботвиньева, О. И. Симонова, Л. С. Намазова-Баранова, Ю. В. Горинова, Е. Л. Королькова, М. А. Солошенко, А. К. Геворкян
"... disease caused by gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutation characterized ..."
 
Том 12, № 6 (2015) Резолюция Экспертного совета по определению тактики ведения пациентов с гипофосфатазией по итогам заседания от 21 ноября 2015 г., г. Москва Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
статья Редакционная
"... caused by alkaline phosphatase (AP) deficiency due to mutation of gene ALPL, which encodes the tissue ..."
 
Том 9, № 4 (2012) ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ ПЛАТФОРМА «ПЕДИАТРИЯ». ПРЕДЛОЖЕНИЯ К КОНЦЕПЦИИ ПРОГРАММНЫХ МЕРОПРИЯТИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Огородова, И. А. Деев, Ф. И. Петровский
"... международные Комитеты основных популяционных исследований • Медицинская статистика несовершенна Нормативные ..."
 
Том 12, № 3 (2015) Эхокардиография в диагностике инфаркта миокарда у новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Григорий Валерьевич Ревуненков, К. А. Валялов
"... настоящее время диагностика инфаркта миокарда у новорожденных детей несовершенна, так как опирает- ся в ..."
 
Том 12, № 4 (2015) Высокая эффективность канакинумаба у пациента с поздно диагностированным криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"... ., Mueller J. L., Broide D. H., Wanderer A. A., Kolod- ner R. D. Mutation of a new gene encoding a putative ..."
 
Том 12, № 1 (2015) ВИРУС ПАПИЛЛОМЫ ЧЕЛОВЕКА. ПРОФИЛАКТИКА ВПЧ-АССОЦИИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. Ч. Шахтахтинская, Л. С. Намазова-Баранова, В. К. Таточенко, Д. А. Новикова, Н. Е. Ткаченко
"... to an uncontrollable cell division and accumulation of mutations in the cellular DNA [5]. Low seroconversion rate ..."
 
Том 12, № 1 (2015) ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВЫХАЖИВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ С НЕОНАТАЛЬНЫМИ ТРОМБОЗАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Харитонова, И. А. Беляева, П. В. Свирин, А. Н. Евдокимова
"... multigene thrombophilia (mutations of 7 genes, including the Leiden factor) as well as cervical erosion ..."
 
Том 11, № 3 (2014) ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ ПО ДАННЫМ МЕЖДУНАРОДНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Гундобина, Г. Б. Мовсисян, Л. С. Намазова-Баранова
"... of enzyme β-D-glucosidase caused by mutations in the glucocerebrosidase GBA1 gene located in chromosome 1q ..."
 
Том 11, № 2 (2014) ОБЪЕКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЯ СЛУХА У ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ ЛЕТ ЖИЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Савельева, А. В. Пашков, Т. А. Полунина, И. В. Наумова, А. С. Самкова
"... in congenital hearing loss [6]. Mutations in gene GJB2, which encodes protein connexin 26 (Cx26) are considered ..."
 
Том 12, № 3 (2015) Геморрагический синдром у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Рустэм Фаридович Тепаев, О. Б. Гордеева, В. В. Ботвиньева, О. К. Ботвиньев
"... of vitamin K-dependent factors associated with point mutations in the gamma-glutamyl carboxylase (GGCX ..."
 
Том 14, № 1 (2017) Генетическая детерминация формирования бронхолегочной дисплазии: за и против Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. К. Пожарищенская, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Б. Павлинова, А. В. Пушков
"... .2001.01474.x. 11. Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert SE, et al. A mutation in the surfactant protein C gene ..."
 
Том 12, № 5 (2015) Микронутриенты в питании детей и применение витаминно-минеральных комплексов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Коденцова, О. А. Громова, С. Г. Макарова
"... многочисленных физиологических процессов, включая обмен каль- ция и остеогенез. Витамин D не может превратиться ..."
 
Том 9, № 2 (2012) КОКЛЮШ ВОЗВРАЩАЕТСЯ? УСОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ БОРЬБЫ С ЗАБЫТОЙ ДЕТСКОЙ ИНФЕКЦИЕЙ Аннотация  похожие документы
М. В. Федосеенко, М. Г. Галицкая, М. И. Ивардава, А. Г. Гайворонская, Н. А. Маянский, В. В. Ботвиньева, Т. В. Родионова
"... in childhood, and mutation of the pathogen, but also improved diagnosis of this infection [16] are considered ..."
 
Том 12, № 1 (2015) ПРОФИЛАКТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ДЕФИЦИТА ВИТАМИНА D: СОВРЕМЕННЫЙ ВЗГЛЯД НА ПРОБЛЕМУ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Лашкова
"... . Idiopathic infantile hypercalcemia is accompanied by CYP24А1 mutation. Therefore, 25 hydroxyvitamin d3-24 ..."
 
Том 11, № 2 (2014) ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ СТРАТЕГИИ НА ЭТАПАХ ФОРМИРОВАНИЯ И ТЕЧЕНИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ ДИСПЛАЗИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Давыдова, Л. С. Намазова-Баранова, Г. В. Яцык, Н. А. Маянский, Е. П. Зимина, А. С. Островская
"... недоношенных детей, рожденных до 35-й нед гестации, на фоне несовершенного иммунного отве- та и ..."
 
Том 10, № 4 (2013) ЭФФЕКТИВНОСТЬ И ЭКОНОМИЧЕСКАЯ ЦЕЛЕСООБРАЗНОСТЬ ПЕРВИЧНОЙ ПРОФИЛАКТИКИ АТОПИЧЕСКОГО ДЕРМАТИТА: СМЕСИ НА ОСНОВЕ ГИДРОЛИЗАТА БЕЛКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Огородова, Ф. И. Петровский, И. А. Деев, Ю. А. Петровская
"... сенсибилизации (рис. 1) [1–3]. Несовершенные знания об этиологии и патоге- незе атопии пока не позволяют назвать ..."
 
Том 10, № 4 (2013) ОСОБЕННОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ДОРНАЗЫ АЛЬФА И КИНЕЗИТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Симонова
"... детей являются узость дыхательных путей, меньший объем гладкой мускулатуры, несовершенная ..."
 
Том 11, № 4 (2014) ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА И СОСУДОВ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, М. А. Бабайкина, Н. А. Березнева, Т. В. Подклетнова
"... ., Abeysinghe S., Krawczak M., Cooper D. N. Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum Mutat. 2003 ..."
 
Том 12, № 1 (2015) ЗНАЧЕНИЕ ГРУДНОГО ВСКАРМЛИВАНИЯ В ПРОФИЛАКТИКЕ ОТДАЛЕННЫХ НАРУШЕНИЙ МЕТАБОЛИЗМА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Беляева, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Турти, Е. П. Бомбардирова, М. Д. Митиш, Т. В. Потехина
"... - дительными, что авторы связывают с несовершенным дизайном и недостаточным объемом выборки некоторых ..."
 
Том 11, № 5 (2014) УНИВЕРСАЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИОННАЯ СТРУКТУРА КАК ИНСТРУМЕНТ ДЛИТЕЛЬНОГО ДИНАМИЧЕСКОГО МОНИТОРИНГА В АЛЛЕРГОЛОГИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Вишнёва, Л. С. Намазова-Баранова, Е. В. Антонова, А. А. Алексеева, А. Ю. Томилова, Ю. Г. Левина, К. Е. Эфендиева, Н. И. Вознесенская, К. С. Волков, Л. Р. Селимзянова, Е. А. Промыслова, В. И. Смирнов, Е. А. Добрынина
"... несовершенны вследствие того, что упускаются случаи мертворождения и пороки развития, которые не выявляются ..."
 
Том 11, № 5 (2014) ХАРАКТЕРИСТИКА ПИТАНИЯ ДЕТЕЙ В ВОЗРАСТЕ 12−36 МЕС, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. М. Гусева, Т. Э. Боровик, А. В. Суржик, Л. С. Намазова-Баранова, И. Н. Захарова, Н. Г. Звонкова, Н. Н. Семёнова, О. Л. Лукоянова, Т. В. Бушуева, Т. Н. Степанова
"... витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопатии у детей. Вопросы дет- ской ..."
 
1 - 76 из 76 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)