Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ПРОТОКОЛ ЛЕЧЕНИЯ ОСТРОГО МЕТАБОЛИЧЕСКОГО КРИЗА ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ

https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1075

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии ― диагностике и лечению аутосомно-рецессивного заболевания из группы органических ацидемий ― метилмалоновой ацидемии. Несмотря на достигнутые успехи в диагностике заболевания, основанные на молекулярно-генетических исследованиях, а также расширяющийся арсенал терапевтических и нутритивных инструментов, результаты лечения детей остаются неутешительными. Метаболические кризы у пациентов с расстройством обмена органических кислот сопровождаются тяжелым поражением центральной нервной системы и ассоциируются с высоким уровнем летальности, достигая 50% и более в зависимости от генетического подварианта заболевания. Развитие метаболического криза требует неотложной медицинской помощи, включающей широкий спектр терапевтических подходов, рекомендации по нутритивной поддержке, использование заместительных почечных технологий. В работе представлены современные данные по патофизиологии, клинико-лабораторной характеристике заболевания и метаболического криза, а также протокол ведения острого приступа (криза) метилмалоновой ацидемии, знание которого позволяет добиться существенного повышения показателей выживаемости пациентов данной группы.

 

Об авторах

С. И. Полякова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия

доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник гастроэнтерологического отделения Научного
центра здоровья детей, профессор кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-06-97



Е. А. Рославцева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Р. Ф. Тепаев
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия


А. О. Анушенко
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Levy H. L. et al. New England Consortium of Metabolic Programs: Propionic Acidemia — Acute Illness Protocol. Available at: http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/organic-acid-disorders/propionic-acidemia/. Last accessed 03 September 2014.

2. Stokke O., Eldjarn L., Norum K. R., Steen-Johnsen J., Halvorsen S. Methylmalonic acidemia: a new inborn error of metabolism which may cause fatal acidosis in the neonatal period. Scand J Clin Lab Invest. 1967; 20: 313–28.

3. Miousse I. R., Watkins D., Coelho D., Rupar T., Crombez E. A., Vilain E., Bernstein J. A., Cowan T., Lee-Messer C., Enns G. M., Fowler B., Rosenblatt D. S. Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cblD inborn error of metabolism. J Pediatr. 2009; 154: 551–6.

4. Ledley F. D., Rosenblatt D. S. Mutations in mut methylmalonic acidemia: clinical and enzymatic correlations. Hum Mutat. 1997; 9: 1–6.

5. Shapira S. K., Ledley F. D., Rosenblatt D. S., Levy H. L. Ketoaci-doticcrisis as a presentation of mild (benign) methylmalonic acidemia. J Pediatr. 1991; 119: 80–4.

6. Nicolaides P., Leonard J., Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidaemia. Arch Dis Child. 1998; 78: 508–12.


Для цитирования:


Полякова С.И., Рославцева Е.А., Тепаев Р.Ф., Анушенко А.О. ПРОТОКОЛ ЛЕЧЕНИЯ ОСТРОГО МЕТАБОЛИЧЕСКОГО КРИЗА ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ. Педиатрическая фармакология. 2014;11(4):116-119. https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1075

For citation:


Polyakova S.I., Roslavtseva E.A., Tepaev R.F., Anushenko A.O. ACUTE METABOLIC CRISIS TREATMENT PROTOCOL AT METHYLMALONIC ACIDEMIA. Pediatric pharmacology. 2014;11(4):116-119. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1075

Просмотров: 320


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)