Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ВЫЯВЛЕНИЕ И ВЕРИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО СФЕРОЦИТОЗА СРЕДСТВАМИ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ

https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1066

Полный текст:

Аннотация

Введение. Дифференциальная диагностика наследственного сфероцитоза (НС) до последнего времени во многом опирается на использование нестандартизированных лабораторных методик, не позволяющих проводить контроль качества исследования. Цель исследования: разработка метода верификации наследственного сфероцитоза. Пациенты и методы. В исследование включены образцы крови 13 взрослых и 42 детей с верифицированным диагнозом НС и 311 взрослых и 42 детей с доказанным отсутствием гематологических нарушений. Диагноз НС в исследовании подтвержден методом проточной цитометрии (тест на связывание эозин-5 малеимида), методом оценки осмотической резистентности эритроцитов по Дейчи и методом электрофореза белков мембран эритроцитов в полиакриламидном геле по Лэммли. Проведена оценка диагностической ценности гематологических параметров для выявления степени расстройства эритропоэза при НС на стадии созревания ретикулоцитов и оценка значимости расчетных показателей RET/IRF, MCV-MSCV для первичной диагностики НС. Результаты. Выявлены статистически значимые различия между группами контроля и пациентами с НС по величине расчетного показателя MCV-MSCV. Для стандартизации результатов разработан расчетный коэффициент S для 6 контрольных образцов (средняя интенсивность флюоресценции эозин-5 малеимида исследуемого образца / Xmean средней интенсивности флюоресценции эозин-5 малеимида), установлена точка отсечки S < 0,84 для положительных случаев НС (p = 0,0001; специфичность теста 98,2%, чувствительность 99,2%, площадь под ROC-кривой 0,99). Выводы. В качестве скринингового теста для выявления НС может быть рекомендована оценка расчетных ретикулоцитарных показателей MCV-MSCV и RET/IRF с использованием данных автоматизированного гематологического анализатора. В качестве теста верификации диагноза НС наиболее информативен высокоспецифичный и чувствительный метод проточной цитометрии с применением красителя эозин-5 малеимид. Для уточнения молекулярного дефекта, лежащего в основе исследуемого материала, может быть рекомендован электрофорез мембранных белков эритроцитов.

 

Об авторах

Ю. А. Прохорова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федерация
Россия

Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федерация



Е. Е. Зуева
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федерация Ариэльский университет, Израиль
Россия


Н. Е. Соколова
Детская городская больница № 1, Санкт-Петербург, Российская Федерация
Россия


Г. Н. Салогуб
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федерация
Россия


В. И. Голубева
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Рукавицын О. А., Павлов А. Д. Анемии. Под ред. О. А. Рукавицына, А. Д. Павлова. СПб.: Детство-Пресс. 2011. С. 67–68.

2. Mullier F., Lainey E., Fenneteua O., Da Costa L., Schillinger F., Bailly N., Cornet Y., Chatelian C., Dogne J.-M., Chatelian B. Additional erythrocytic and reticulocytic parameters helpful for diagnosis of hereditary spherocytosis: results of a multicentre study. Annals of hematology. July 2011; 90: 759–768.

3. Гусева С. А., Вознюк В. П., Дубкова А. Г. Анемии: принципы диагностики и лечения. Под ред. С. А. Гусевой. Киев. 1999. С. 74–75.

4. Fourcade Ch., Jary L., Belaouni H. Reticulocyte Analisys Provided by the Coulter GEN S significance and interpretation in regenerative and nonregenerative hematologic conditions. Laboratory hematology. 1999; 5: I–xx.

5. Cniron M., Cynober T., Mielot F., Тchernia G., Croisille L. The GENs: a fortuitous finding of a routine screening test for hereditary spherocytosis. Hematol Cell Ther. 1999; 41: 113–116.

6. Agre P., Orringer E. P., Bennett V. Deficient red-cell spectrin in severe, recessivelly inherited spherocytosis. N Engl J Med. 1982; 306: 1155–61.

7. King M. J., Zanella A. Hereditary red cell membrane disorders and laboratory diagnostic testing. Int J Lab Hematol. 2013 Jun; 35 (3): 237–43.

8. Girodon F., Garcon L., Bergion E., Largier M., Delaunay J., Feneant-Thibault M., Maynadie M., Couillaud G., Moreira S., Cynober T. Usefulnes of the eosin-5 maleimide cytometric method as a first-line screening test for the diagnosis of hereditary spherocytosis: Comparison with ektacytometry and electrophoresis. Br J Haematol. 2008; 140: 468–70.

9. Kar R., Mishra P., Pati H. P. Evalution of eosin-5-maleimide flow cytometric test in diagnosis of hereditary spherocytosis. Int Jnl Lab Hem. 2010; 32: 8–16.

10. Прохорова Ю. А., Зуева Е. Е., Соколова Н. Е. Применение метода проточной цитометрии в диагностике наследственного сфероцитоза (тест на связывание эозин-5 малеимида). Клиническая лабораторная диагностика. 2012; 7: 31–5.

11. Doherty G. J., McMahon H. T. Mediation, modulation and consequences of membrane-cytoskeleton interactions. Annual Review of Biophisics. 2008; 37: 73.

12. King M. J., Jepson M. A., Guest A., Mushens R. Detection of hereditary pyropoikilocytosis by the eosin-5 maleimide (EMA)-binding test is attributable to a marked reduction in EMA-reactive transmembrane proteins. Int. Journal of laboratory Hematology. 2011; 33: 205–211.

13. Kedar P. S., Colah R. B., Kulkarni S., Ghosh K., Mohanty D. Expirience with eosin-5-maleimide as a diagnostic tool for red cell membrane cytoskeleton disorders. Clin Lab Haematol. 2003; 25: 373–6.

14. Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований. Москва: Изд.: Медицина. 2005. С. 39–41.

15. Баранов А. А., Семикина Е. Л., Мельничук О. С., Гордеева О. Б., Намазова-Баранова Л. С., Морозова Н. А., Кожевникова О. В., Геворкян А. К., Маянский Н. А. Показатели ретикулоцитарных индексов у здоровых детей. Вопросы диагностики в педиатрии. 2010; 4 (2): 19–21.

16. Lazarova E., Pradier O., Cotton F., Gulbis B. Automated reticulocytes parameters for hereditary spherocytosis screening. Ann Hematol. 2014 Jun; 10: 58–69.

17. Broseus J., Visomblain B., Guy J., Maynadie M., Girodon F. Evaluation of mean sphere cospuscular volume for predicting hereditary spherocytosis. Int J Lab Hem. 2010; 32 (5): 521–522.


Для цитирования:


Прохорова Ю.А., Зуева Е.Е., Соколова Н.Е., Салогуб Г.Н., Голубева В.И. ВЫЯВЛЕНИЕ И ВЕРИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО СФЕРОЦИТОЗА СРЕДСТВАМИ ЛАБОРАТОРНОЙ ДИАГНОСТИКИ. Педиатрическая фармакология. 2014;11(4):67-74. https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1066

For citation:


Prokhorova Y.A., Zueva E.E., Sokolova N.E., Salogub G.N., Golubeva V.I. IDENTIFICATION AND VERIFICATION OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS BY MEANS OF LABORATORY DIAGNOSIS. Pediatric pharmacology. 2014;11(4):67-74. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1066

Просмотров: 283


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)