Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА И СОСУДОВ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА

https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1058

Полный текст:

Аннотация

В статье представлены современные литературные данные о частоте встречаемости, патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении жизнеугрожающих поражений сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе (МПС) I типа. Мукополисахаридоз ― редкое генетически детерминированное заболевание, имеющее хроническое прогрессирующее течение с широким спектром клинических проявлений. Особая актуальность болезни обусловлена ее тяжелым инвалидизирующим течением, развитием большого числа осложнений со стороны разных органов и систем (вплоть до их недостаточности), трудностями диагностики, а также высоким риском летального исхода еще в детском возрасте. Распространенность и тяжесть сердечно-сосудистых нарушений у таких пациентов очень высока. В настоящее время существуют два метода лечения пациентов с МПС, основанных на патофизиологии данного заболевания: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, применяемая только у определенных пациентов, и ферментозаместительная терапия. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение позволяют улучшить состояние больных, облегчить течение заболевания, в том числе приостановить прогрессирование кардиологических нарушений.

 

Об авторах

Н. Д. Вашакмадзе
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия


А. К. Геворкян
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


Л. М. Кузенкова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


М. А. Бабайкина
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Н. А. Березнева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Т. В. Подклетнова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Muenzer J., Wraith J. E., Clarke L. A. International Consensus Panel on Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123 (1): 19–29.

2. Hurler G. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde. 1919; 24: 220.

3. Beesley C. E., Meaney C. A., Greenland G., Adams V., Vellodi A., Young E. P., Winchester B. G. Mutational analysis of 85 muco polysaccharidosis type I families: frequency of known mutations, identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense mutations. Hum Genet. 2001; 109: 503–511.

4. Атлас редких болезней. Под ред. А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой. М.:, ПедиатрЪ. 2013. 304 с.

5. Stenson P. D., Ball E. V., Mort M., Phillips A. D., Shiel J. A., Thomas N. S., Abeysinghe S., Krawczak M., Cooper D. N. Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum Mutat. 2003; 21: 577–581.

6. Moore D., Connock M. J., Lavery Ch. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler–Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 24.

7. Lin S.-P., Lin H.-Y., Wang T.-J. A pilot newborn screening program for Mucopolysaccharidosis type I in Taiwan. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013; 8 (1): 147.

8. Pinto R., Caseiro C., Lemos M. еt al. Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal. European Journal of Human Genetics. 2004; 12: 87–92.

9. Baehner F. I., Schmiedeskamp C., Kampmann C., Beck M. Cumulative incidence rates of the mucopolysaccharidos 21. Latif N., Sarathchandra P., Taylor P. M., Antoniw J., Yacoub M. H. Localization and pattern of expression of extracellular matrix components in human heart valves. J Heart Valve Dis. 2005; 14: 218–227.

10. Neufeld E. F., Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. Scriver CRBeaudet ALSly WS Vale DedsThe Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 38th Berkshire. England McGraw-Hill Co Inc. 2001. Р. 3421–3452.

11. Neufeld E. F., Muenzer J. In The metabolic and molecular bases of inherited diseases. 8th ed. New York: McGraw-Hill. 2001. Р. 3421.

12. McKusick V. A. The nosology of the mucopolysaccharidoses. Am J Med. 1969; 47: 730–747.

13. McKusick V. A., Kaplan D., Wise D. et al. The genetic mucopolysaccharidoses. Medicine (Baltimore). 1965; 44: 445–483.

14. Chen M. R., Lin S. P., Hwang H. K., Yu C. H. Cardiovascular changes in mucopolysaccharidoses in Taiwan. Acta Cardiol. 2005; 60: 51–53.

15. Donaldson M. D. C., Pennock C. A. et al. Hurler syndrome with cardiomyopathy in infancy. J Pediatr. 1989; 114: 430.

16. Dangel J. H. Cardiovascular changes in children with mucopolysaccharide storage diseases and related disorders — clinical and echocardiographic findings in 64 patients. Eur J Pediatr. 1998; 157: 534–538.

17. Fesslova V., Corti P., Sersale G. et al. The natural course and the impact of therapies of cardiac involvement in the mucopolysaccharidoses. Cardiol Young. 2009; 19: 170–178.

18. Wippermann C. F., Beck M., Schranz D., Huth R., Michel-Behnke I., Jungst B. K. Mitral and aortic regurgitation in 84 patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Pediatr. 1995; 154: 98–101.

19. Hunter C. A rare disease in two brothers. Proc R Soc Med. 1917; 10 (Sect Study Dis Child): 104–116.

20. Grande-Allen K. J., Griffin B. P., Ratliff N. B., Cosgrove D. M., Vesely I. Glycosaminoglycan profiles of myxomatous mitral leaflets and chordae parallel the severity of mechanical alterations. J Am Coll Cardiol. 2003; 42: 271–277.

21. Latif N., Sarathchandra P., Taylor P. M., Antoniw J., Yacoub M. H. Localization and pattern of expression of extracellular matrix components in human heart valves. J Heart Valve Dis. 2005; 14: 218–227.

22. Braunlin E. A., Berry J. M., Whitley C. B. Cardiac findings after enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I. Am J Cardiol. 2006; 98: 416–418.

23. Simonaro C. M. Cartilage and chondrocyte pathology in the mucopolysaccharidoses: the role of glycosaminoglycan-mediated inflammation. J Pediatr Rehabil Med. 2010; 3: 85–88.

24. Butman S. M., Karl L., Copelands J. G. Combined aortic and mitral valve replacement in an adult with Scheie’s disease. Chest. 1989; 96: 209.

25. Chen Jing. Shanghai Jiao Tong Univ, Shanghai Childrens Med Ctr, Sch Med, Shanghai 200127, Major Concepts: Pharmacology; Metabolism; Medical Genetics (Allied Medical Sciences). Peoples R China ISSN: 1003–9406.

26. Krivit W., Pierpont M. E., Ayaz K. et al. Bone-marrow transplantation in the Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI). Biochemical and clinical status 24 months after transplantation. N Engl J Med. 1984; 311: 1606–1611.

27. Thomas J. A., Beck M., Clarke J. T. R., Cox G. F. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 1002; 33: 421–427.

28. Renteria V. G., Ferrans V. J., Roberts W. C. The heart in the Hurler syndrome. Gross, histologic and ultrastructural observations in five necropsy cases. Am J Cardiol. 1976; 38: 487–501.

29. Braunlin E. A., Rose A. G., Hopwood J. J., Candel R. D., Krivit W. Coronary artery patency following long-term successful engraftment 14 years after bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2001; 88: 1075–1077.

30. Wraith J. E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child. 1995; 72: 263–267.

31. Hinek A., Wilson S. E. Impaired elastogenesis in Hurler disease. Dermatan sulfate accumulation linked to deficiency in elastinbinding protein and elastic fiber assembly. Am J Pathol. 2000; 156: 925–938.

32. Dilber E., Celiker A., Karagoz T., Kalkanoglu H. S. Permanent transfemoral pacemaker implantation in a child with Maroteaux Lamy syndrome. Pacing Clin Electrophysiol. 2002; 25: 1784–1785.

33. Fleming D. R., Hensee-Downey P. J., Ciocci G. et al. The use of partially HLA-mismatched donors for allogenic transplantation in patients with mucopolysaccharidosis 1. Pediatric Transplantation. 1998; 2 (4): 299–304.

34. Orchard P. J., Blazar B. R., Wagner J., Charnas L., Krivit W., Tolar J. Hematopoietic cell therapy for metabolic disease. J Pediatr. 2007; 151: 340–346.

35. Braunlin E. A., Stauffer N. R., Peters C. H. et al. Usefulness of bone marrow transplantation in the Hurler syndrome. Am J Cardiol. 2003; 92: 882–886.

36. Malm G., Gustafsson B., Berglund G. et al. Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, Hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplant ation (HSCT). Acta Paediatr. 2008; 97: 1108–1112.

37. Okuyama T., Tanaka A., Suzuki Y. et al. Japan Elaprase Treatment (JET) study: idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010; 99: 18–25.

38. Gabrielli O., Clarke L. A., Bruni S., Coppa G. V. Enzyme-replacement therapy in a 5-month-old boy with attenuated presymptomatic MPS I: 5-year follow-up. Pediatrics. 2010; 125: e183–e187.es in Germany. Inherit Metab Dis. 2005; 28 (6): 1011–1017.


Для цитирования:


Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Геворкян А.К., Кузенкова Л.М., Бабайкина М.А., Березнева Н.А., Подклетнова Т.В. ПАТОЛОГИЯ СЕРДЦА И СОСУДОВ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА. Педиатрическая фармакология. 2014;11(4):16-22. https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1058

For citation:


Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Gevorkyan A.K., Kuzenkova L.M., Babaikina M.A., Berezneva N.A., Podkletnova T.V. CARDIOVASCULAR PATHOLOGY IN CHILDREN WITH TYPE I MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. Pediatric pharmacology. 2014;11(4):16-22. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i4.1058

Просмотров: 236


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)