Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА

https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

Полный текст:

Аннотация

Нефротический синдром — серьезное заболевание почек, исходом которого независимо от степени протеинурии может стать терминальная стадия почечной недостаточности. Прогноз и тактика терапии нефротического синдрома зависят как от морфологического диагноза, так и от причины возникновения данного заболевания. Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к иммуносупрессивной терапии. Однако, ряд зарубежных авторов демонстрирует примеры эффективности применения иммуносупрессивных препаратов (стероиды и циклоспорин А) при некоторых семейных случаях нефротического синдрома. Своевременное выявление детей с генетически обусловленным нефротическим синдромом позволяет вовремя определиться с тактикой ведения пациента в каждом конкретном случае. Представленный в статье клинический пример описывает нетяжелое течение врожденного нефротического синдрома, причиной которого стала ранее не описанная в отечественной и зарубежной литературе мутация гена NPHS2. Авторы считают целесообразным введение молекулярно-генетического исследования в повседневную клиническую практику при всех случаях врожденного нефротического синдрома, а также при стероидрезистентном варианте нефротического синдрома.

 

Об авторах

И. С. Костюшина
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия

врач-нефролог отделения восстановительного лечения детей с нефроурологическими заболеваниями, ожирением
и метаболическими болезнями НЦЗД
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 3, тел.: +7 (499) 134-07-43



Т. В. Маргиева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация
Россия


Т. Н. Гусарова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Г. Т. Яхяева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Лойманн Э., Цыгин А. Н., Саркисян А. А. Детская нефрология: практическое руководство. Москва: Литтерра. 2010. С. 123–141.

2. Sajantila A., Salem A.-H., Savolainen P., Bauer K., Gierig C., Paabo S. Paternal and maternal DNA linkages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population. Proc Nat Acad Sci. 1996; 93: 12035–12039.

3. Weber S., Gribouval O., Esquivel E. L., Moriniere V., Tete M. J., Legendre C., Niaudet P., Antignac C. NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of steroid-resistant NS and low post-transplant recurrence. Kidney Int. 2004; 66: 571–579.

4. Proesmans W., Van Dyck M., Devriendt K. Nail-patella syndrome, infantile nephrotic syndrome: complete remission with antiproteinuric treatment. Nephrol Dial Transplant. 2009; 24: 1335–1338.

5. Takahashi A., Fukusumi Y., Yamazaki M., Kayaba M., Kitazawa Y., Tomita M., Kawachi H. Angiotensin II type 1 receptor blockade ameliorates proteinuria in puromycin aminonucleoside nephropathy by inhibiting the reduction of NEPH1 and nephrin. J Nephrol. 2014.

6. Caridi G., Bertelli R., Di Duca M., Dagnino M., Emma F., Onetti Muda A., Scolari F., Miglietti N., Mazzucco G., Murer L., Carrea A., Massella L., Rizzoni G., Perfumo F., Ghiggeri G. M. Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 1278–1286.

7. Ruf R. G., Lichtenberger A., Karle S. M., Haas J. P., Anacleto F. E., Schultheiss M., Zalewski I., Imm A., Ruf E. M., Mucha B., Bagga A., Neuhaus T., Fuchshuber A., Bakkaloglu A., Hildebrandt F. Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to standard steroid treatment of NS. J Am Soc Nephrol. 2004; 15: 722–732.

8. Gellermann J., Stefanidis C. J., Mitsioni A., Querfeld U. Successful treatment of steroid-resistant nephrotic syndrome associated with WT1 mutations. Pediatr Nephrol. 2010; 25 (7): 1285–1289.

9. Gessler M., Konig A., Bruns G. A. P. The genomic organization and expression of the WT1 gene. Genomics. 1992; 12 (4): 807–813.

10. Sabnis S. G., Antonovych T. T., Argy W. P. Nail-patella syndrome. Clinical Nephrology. 1980; 14 (3): 148–153.

11. Zenker M., Tralau T., Lennert T. et al. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. American Journal of Medical

12. Genetics. 2004; 130 (2): 138–145.

13. Sachs N., Kreft M., van den Bergh Weerman M. A. et al. Kidney failure in mice lacking the tetraspanin CD151. Journal of Cell Biology. 2006; 175 (1): 33–39.

14. Clewing J. M., Antalfy B. C., Lucke T. et al. Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation. Journal of Medical Genetics. 2007; 44 (2): 122–130.

15. Kambham N., Tanji N., Seigle R. L. et al. Congenital focal segmental glomerulosclerosis associated with4 integrin mutation and epidermolysis bullosa. American Journal of Kidney Diseases. 2000; 36 (1): 190–196.

16. Stefanidis C. J., Querfeld U. The podocyte as a target: cyclosporin A in the management of the nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Eur J Pediatr. 2011; 170 (11): 1377–1383.

17. Buscher A. K., Kranz B., Buscher R., Hildebrandt F., Dworniczak B., Pennekamp P., Kuwertz-Broking E., Wingen A. M., John U., Kemper M., Monnens L., Hoyer P. F., Weber S., Konrad M. Immuno-suppression and renal outcome in congenital and pediatric steroid-resistant nephrotic syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2012; 7 (8): 1372–1374.

18. Benetti E., Caridi G., Centi S., Vella M. D., Ghiggeri G. M., Artifoni L., Murer L. mRNA sequencing of a novel NPHS2 intronic mutation in a child with focal and segmental glomerulosclerosis. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2014; 25 (4): 854–857.

19. Malina M., Cinek O., Janda J., Seeman T. Partial remission with cyclosporine A in a patient with nephrotic syndrome due to NPHS2 mutation. Pediatr Nephrol. 2009; 24 (10): 2051–2053.

20. Mishra O. P., Kakani N., Singh A. K., Narayan G., Abhinay A., Prasad R., Batra V. V. NPHS2 R229Q polymorphism in steroid resistant nephrotic syndrome: is it responsive to immunosuppressive therapy? J Trop Pediatr. 2014; 60 (3): 231–237.


Для цитирования:


Костюшина И.С., Маргиева Т.В., Гусарова Т.Н., Яхяева Г.Т., Намазова-Баранова Л.С., Пушков А.А., Савостьянов К.В. СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):62-65. https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

For citation:


Kostushina I.S., Margieva T.V., Gusarova T.N., Yakhyaeva G.T., Namazova-Baranova L.S., Pushkov A.A., Savost'yanov K.V. CASE OF NON-SEVERE CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME. Pediatric pharmacology. 2014;11(6):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1217

Просмотров: 320


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)