Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

СИНДРОМ НИЙМЕГЕН

https://doi.org/10.15690/pf.v9i3.331

Полный текст:

Аннотация

Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и предрасположенностью к развитию злокачественных новообразований. Заболевание является следствием мутации гена NBN, имеет распространение преимущественно среди славянских народов, у которых большинство поврежденных аллелей содержит делецию 5 пар оснований (c.657_661del5). Приводим результаты наблюдения за ребенком, у которого синдром Ниймеген осложнился острым лимфобластным лейкозом.

Об авторах

М. Ю. Каган
Областная детская клиническая больница, Оренбург
Россия

нефролог Оренбургской областной детской клинической больницы

 



Н. С. Шулакова
Областная детская клиническая больница, Оренбург
Россия


Р. А. Гумирова
Областная детская клиническая больница, Оренбург
Россия


Е. А. Злодеева
Областная детская клиническая больница, Оренбург
Россия


Н. В. Резник
Областная детская клиническая больница, Оренбург
Россия


Список литературы

1. The International Nijmegen Breakage Syndrome Study Group: Nijmegen breakage syndrome. Arch Dis Child. 2000; 82: 400–406.

2. Kondratenko I., Paschenko O., Plyakov A., Bologov A. Nijmegen breakage syndrome. Adv Exp Med Biol. 2007; 601: 61–67.

3. Seemanova E., Passarge E., Beneskova D. et al. Familial microcephaly with normal intelligence, immunodeficiency, and risk for lymphoreticular malignancies: a new autosomal recessive disorder. Am J Med Genet. 1985; 20: 639–648.

4. Jaspers N., Taalman R., Baan C. Patients with an inherited syndrome characterized by immunodeficiency, microcephaly, and chromosomal instability: genetic relationship to ataxia telangiectasia. Am J Hum Genet. 1988; 42: 66–73.

5. Chun H., Gatti R. Ataxia-telangiectasia, an evolving phenotype. DNA Repair. 2004; 3: 1187–1196.

6. Weemaes C., Hustinx T., Scheres J. et al. A new chromosomal instability disorder: the Nijmegen breakage syndrome. Acta Paediatr Scand. 1981; 70: 557–564.

7. Taalman R., Hustinx T., Weemaes C. et al. Further delineation of the Nijmegen breakage syndrome. Am J Med Genet. 1989; 32: 425–431.

8. Wegner R., Metzger M., Hanefeld F. A new chromosomal instability disorder confirmed by complementation studies. Clin Genet. 1988; 33: 20–32.

9. Matsuura S., Weemaes C., Smeets D. et al. Genetic mapping using microcell-mediated chromosome transfer suggests a locus for Nijmegen breakage syndrome at chromosome 8q21–24. Am J Hum Genet. 1997; 60: 1487–1494.

10. Varon R., Vissinga C., Platzer M. et al. Nibrin, a novel DNA double- strand break repair protein, is mutated in Nijmegen breakage syndrome. Cell. 1998; 93: 467–476.

11. Carney J., Maser R., Olivares H. et al. The hMre11/hRad50 protein complex and Nijmegen breakage syndrome: linkage of double-strand break repair to the cellular DNA damage response. Cell. 1998; 93: 477–486.

12. Chrzanowska K., Kleijer W., Krajewska-Walasek M. et al. Eleven Polish patients with microcephaly, immunodeficiency, and chromosomal instability: the Nijmegen breakage syndrome. Am J Med Genet. 1995; 57: 462–471.

13. Resnick I. B., Kondratenko I., Togoev O. et al. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr. 2002; 140: 355–361.

14. Seeman P., Gebertovа K., Padеrovа K. et al. Nijmegen breakage syndrome in 13% of age-matched Czech children with primary microcephaly. Pediatr Neurol. 2004; 30: 195–200.

15. Tekin M., Akcayoz D., Ucar C. et al. 657del5 mutation of the Nijmegen breakage syndrome gene (NBS1) in the Turkish population. Hum Biol. 2005; 77: 393–397.

16. Kostyuchenko L., Makuch H., Kitsera N. et al. Nijmegen breakage syndrome in Ukraine: diagnostics and follow-uр. Centr Eur J Immunol. 2009; 34: 46–52.

17. Marcelain K., Aracena M., Navarette C. et al. Clinical, cytogenetic and molecular characterisation of a new case of Nijmegen breakage syndrome in Chile. Rev Med Chil. 2004; 132: 211–218.

18. Varon R., Muuer A., Wagner K. et al. Nijmegen breakage syndrome (NBS) due to maternal isodisomy of chromosome 8. Am J Med Genet A. 2007; 143 (A): 92–94.

19. Seidemann K., Henze G., Beck J. et al. Non-Hodgkin lymphoma in pediatric patients with chromosomal breakage syndromes (AT and NBS): experience from the BFM trials. Ann Oncol. 2000; 11 (Suppl. 1): 141–145.

20. Moreno-Perez D., Garcia Martin F., Vazquez Lopez R. et al. Nijmegen breakage syndrome associated with pulmonary lymphoma. An Esp Pediatr. 2002; 57: 574–577.

21. Michallet A., Lesca G., Radford-Weiss I. et al. T-cell prolymphocytic leukemia with autoimmune manifestations in Nijmegen breakage syndrome. Ann Hematol. 2003; 82: 515–517.

22. Pasic S., Vujic D., Fiorini M., Notarangelo L. T-cell lymphoblastic leukemia/lymphoma in Nijmegen breakage syndrome. Haematologica. 2004; 89: 27.

23. Meyer S., Kingston H., Taylor A. et al. Rhabdomyosarcoma in Nijmegen breakage syndrome: strong association with perianal primary site. Cancer Genet Cytogenet. 2004; 154: 169–174.

24. Szczawinska-Poplonyk A., Popiel A., Breborowicz A. et al. Nijmegen breakage syndrome. Diagnostic difficulties in primary immunodeficiency. Centr Eur J Immunol. 2005; 30: 83–88.

25. Kleier S., Herrmann M., Wittwer B. et al. Clinical presentation and mutation identification in the NBS1 gene in a boy with Nijmegen breakage syndrome. Clin Genet. 2000; 57: 384–387.

26. Maraschio P., Danesino C., Antoccia A. et al. A novel mutation and novel features in Nijmegen breakage syndrome. J Med Genet. 2001; 38: 113–117.

27. Waltes R., Kalb R., Gatei M. et al. Human RAD50 deficiency in a Nijmegen breakage syndrome-like disorder. Am J Hum Genet. 2009 May; 84 (5):605–16.

28. Muschke P., Gola H., Varon R. et al. Retrospective diagnosis and subsequent prenatal diagnosis of Nijmegen breakage syndrome. Prenat Diagn. 2004; 24: 111–113.


Для цитирования:


Каган М.Ю., Шулакова Н.С., Гумирова Р.А., Злодеева Е.А., Резник Н.В. СИНДРОМ НИЙМЕГЕН. Педиатрическая фармакология. 2012;9(3):102-105. https://doi.org/10.15690/pf.v9i3.331

For citation:


Kagan M.Y., Shulakova N.S., Gumirova R.A., Zlodeeva E.A., Resnick N.V. NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME. Pediatric pharmacology. 2012;9(3):102-105. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v9i3.331

Просмотров: 449


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)