Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ

https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1211

Полный текст:

Аннотация

Муковисцидоз ― моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена СFTR, характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом, что подчеркивает необходимость комплексной диагностики с молекулярно-генетической верификацией окончательного диагноза. При муковисцидозе качество и продолжительность жизни пациента зависят от ранней диагностики и своевременной адекватной терапии. В статье освящены методы и протоколы диагностики муковисцидоза, возможности молекулярно-генетической диагностики патологии на современном этапе; проведен обзор диагностических наборов для ДНК-диагностики. В связи с отсутствием в панели зарегистрированных в Российской Федерации наборов некоторых характерных для российской популяции генов 20% пациентов остаются без уточнения имеющейся мутации. Для решения указанной проблемы необходимы разработка специфичных для РФ наборов для ДНК-диагностики, обеспечение генетической диагностики болезни, включая методы секвенирования, за счет федеральных средств, а также расширение объема информации и качества преподавания данного раздела студентам медицинских университетов, на курсах повышения последипломного образования соответствующих специалистов.

 

Об авторах

А. А. Баранов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия

доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор ФГБНУ «Научный центр здоровья детей»
Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-30-83



Н. И. Капранов
Медико-генетический-научный центр РАН, Москва, Российская Федерация
Россия


Н. Ю. Каширская
Медико-генетический-научный центр РАН, Москва, Российская Федерация
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


В. Д. Шерман
Медико-генетический-научный центр РАН, Москва, Российская Федерация
Россия


О. И. Симонова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


А. Ю. Томилова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


А. Л. Владыкин
ООО «Эбботт Лэбораториз», Москва, Российская Федерация
Россия


Н. В. Шатохин
ООО «Эбботт Лэбораториз», Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Hodson M., Geddes D., Bush A. Cystic fibrosis. London: Hodder Arnold. 2007. P. 503.

2. Таточенко В. К., Рачинский С. В., Волков И. К., Фёдоров А. М. Практическая пульмонология детского возраста: Справочник. Москва. 2006. 250 с.

3. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Муковисцидоз. Современные достижения и актуальные проблемы. Метод. рекомендации. Изд. 4-е. Москва. 2011. 124 с.

4. Симонова О. И. Комплексная терапия детей с муковисцидозом: рекомендации для педиатра. Педиатрическая фармакология. 2006; 3 (6): 44–50.

5. Баранов А. А., Володин Н. Н., Самсыгина Г. А. Рациональная фармакотерапия детских заболеваний. Т. 1. М.: Литтерра. 2007. 2400 с.

6. Горинова Ю. В., Симонова О. И., Томилова А. Ю., Рославцева Е. А. Алгоритм посиндромной комплексной терапии при муковисцидозе у детей: современный подход. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (5): 30–38.

7. Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J., Wolfe S., Steinkamp G., Heijerman H. G. M., Robberecht E., Doring G. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. Journal of Cystic Fibrosis. 2002; 1 (2): 51–75.

8. Царегородцев А. Д., Капранов Н. И., Каширская Н. Ю., Толстова В. Д. Муковисцидоз. Ребенок и лекарство. Справочное пособие для детских врачей (изд. второе). М.: Оверлей. 2008. 608 с.

9. Wilschanski M. Novel Therapeutic Approaches for Cystic Fibrosis. Discov Med. 2013 Feb; 15 (81): 127–33.

10. Canadian Cystic Fibrosis Patient Data Registry Report. Canadian Cystic Fibrosis Foundation. 2010. Р. 4.

11. Dodge J. A., Lewis P. A., Stanton M., Wilsher J. Cystic fibrosis mortality and survival in the UK: 1947–2003. Eur Respir J. 2007; 29: 522–526.

12. Wolfenden L. L., Schechter M. S. Genetic and non-genetic determinants of outcomes in cystic fibrosis. Paediatr Respir Rev. 2009; 10 (1): 32–36.

13. Красовский С. А., Черняк А. В., Никонова В. С., Кондратье ва Е. И., Каширская Н. Ю., Воронкова А. Ю., Амелина Е. Л., Капра нов Н. И., Шерман В. Д., Шабалова Л. А., Самойленко В. А., Усачёва М. В., Семыкин С. Ю., Симонова О. И., Авакян Л. В., Горинова Ю. В., Кусова З. А. Выживаемость больных муковисцидозом в Московском регионе за период 2003–2012 гг. Сборник тезисов XI Национального конгресса по муковисцидозу «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее», 24–25 июня. Москва. 2013. С. 53–54.

14. Красовский С. А., Черняк А. В., Амелина Е. Л., Никонова В. С., Воронкова А. Ю., Самойленко В. А., Науменко Ж. К., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И., Шерман В. Д., Шабалова Л. А., Чистякова В. П., Симонова О. И., Семыкин С. Ю., Горинова Ю. В., Авакян Л. В., Петрова П. Н., Кусова З. А., Усачёва М. В., Самсонова М. В. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012; 3: 79–87.

15. Капранов Н. И., Каширская Н. Ю. Проблемы организации и совершенствования медицинской и социальной помощи больным муковисцидозом в России на современном этапе. Лечебное дело. 2010; 2: 12–17.

16. Амелина Е. Л., Черняк А. В., Черняев А. Л. Муковисцидоз: определение продолжительности жизни. Пульмонология. 2001; 3: 61–64.

17. Красовский С. А., Амелина Е. Л., Черняк А. В. и соавт. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013; 2: 27–32.

18. Mehtaa G., Macek M., Jr., Mehtaa A. Cystic Fibrosis across Europe: EuroCare CF analysis of demographic data from

19. countries. Journal of Cystic Fibrosis. 2010; 9: S5–21.

20. Ашерова И. К. Снижение тяжести течения заболевания, повышение выживаемости и качества жизни больных муковисцидозом на основе совершенствования междисциплинарной специализированной помощи. Автореф. дис. … докт. мед. наук. M. 2012.

21. Гембицкая Т. E., Черменский А. Г., Бойцова Е. В. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии. Врач. 2012; 2: 5–8.

22. Rowe S. M., Miller S., Sorscher E. J. Mechanisms of disease Cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005; 352: 1992–2001.

23. Кусова З. А., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Особенности массового скрининга новорожденных на муковисцидоз. Русский медицинский журнал (Человек и лекарство. Часть 1). 2010; 18 (5): 265–270.

24. Classification of cystic fibrosis and related disorders. Report of a Joint Working Group of WHO/ICF (M)A/ECFS/ECFTN, World Health Organization. 2000. J Cyst Fibros. 2002; 1: 5–8.

25. Bombieri С., Claustres M., De Boek K. et al. Recommendations for classification of diseases as CF-related disorders. J of Cystic Fibrosis. 2011; 10 (2): S86–102.

26. Castellani C., Cuppens H., Macek M., Jr. et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibr. 2008; 8: 179–196.

27. Mishra A., Greaves R., Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin Biochem Rev. 2005; 26: 135–153.

28. Ahmed N., Corey M., Forstner G. et al. Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the exocrine pancreas. Gut. 2003; 52: 1152–1164.

29. Koch C., Cuppens H., Rainisio M. et al. Investigators of the European Register of Cystic Fibrosis (ERCF): comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations. Pediatr Pulmonol. 2001; 31 (1): 1–12.

30. Bombieri С., Benetazzo M., Saccomani A. et al. Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease. Hum Genet. 1998; 103: 718–722.

31. Ziedalski T. M., Kao P. N., Henig N. R. et al. Prospective analysis of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in adults with bronchiectasis or pulmonary nontuberculous mycobacterial infection. Chest. 2006; 130 (4): 995–1002.

32. Tzetis M., Efthymiadou A., Strofalis S. et al. CFTR gene mutations — including three novel nucleotide substitutions — and haplotype background in patients with asthma, disseminated bronchiectasis and chronic obstructive pulmonary disease. Hum Genet. 2001; 108: 216–221.

33. Mennicke K., Kligenberg R. D., Bals-Pratsch M. et al. Rational approach to genetic testing of cystic fibrosis (CF) in infertile men. Andrologia. 2005; 37: 1–9.

34. Петрова Н. В. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях. Автореф. дис. … докт. биол. наук. M. 2009.

35. Rosenstein B. J., Cutting G. R. Cystic fibrosis Foundation Consensus Panel. The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. J Pediatr. 1998; 132: 589–595.

36. De Boeck K., Wilschanski M., Castellani C., Taylor C., Cuppens H., Dodge J., Sinaasappel M. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms. Thorax. 2006; 61: 627–635.

37. Симонова О. И., Горинова Ю. В., Лазарева А. В., Катосова Л. К., Буркина Н. И., Черневич В. П. Решение проблемы хронической синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Вопросы современной педиатрии. 2014; 13 (1): 66–73.

38. Симонова О. И., Горинова Ю. В., Лазарева А. В. Первичный высев Pseudomonas aeruginosa при муковисцидозе — не приговор для больного. Российский педиатрический журнал. 2009; 4: 60–63.

39. Лазарева А. В., Ломинадзе Г. Г., Симонова О. И., Крыжановская О. А., Катосова Л. К. Динамика этиологического спектра возбудителей бронхолегочного воспаления у детей с муковисцидозом в период 2010–2012 гг. Сборник тезисов XI Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее», 24–25 мая. 2013. С. 54–55.

40. Лазарева А. В., Катосова Л. К., Симонова О. И. Цитомикроскопическое исследование мокроты и трахеального аспирата, полученных от детей с бронхолегочной патологией и муковисцидозом, в оценке их пригодности для культурального исследования. Вопросы диагностики в педиатрии. 2009; 1 (4): 32–35

41. Kerem E., Conway S., Elborn S., Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros. 2005; 4: 7–26.

42. Farrell P. M., Rosenstein B. J., White T. B., Accurso F. J., Castellani C., Cutting G. R. et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008; 153: S4–14.

43. Шерман В. Д., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Неонатальный скрининг на муковисцидоз. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Н. И. Капранова и Н. Ю. Каширской. Москва: Медпрактика-М. 2014. С. 80–99, 100–107.

44. Симонова О. И., Томилова А. Ю., Горинова Ю. В., Сурков А. Н., Рославцева Е. А., Намазова-Баранова Л. С. Муковисцидоз. Болезни детского возраста от А до Я. Т. 5. Москва. 2014. 89 с.

45. Кусова З. А., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Неонатальный скрининг на муковисцидоз. Медицинская генетика. 2010; 9: 36–40.

46. Кусова З. А. Эффективность программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз. Автореф. дис. … канд. мед. наук. M. 2011.

47. Красовский С. А., Никонова В. С., Каширская Н. Ю., Кондратьева Е. И., Черняк А. В., Капранов Н. И., Амелина Е. Л., Шерман В. Д., Самойленко В. А., Воронкова А. Ю., Шабалова Л. А., Симонова О. И., Усачёва М. В., Черников В. В. Клинико-генетическая, микробиологическая и функциональная характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области. Вопросы современной педиатрии. 2013; 12 (1): 17–23.

48. Cystic Fibrosis Genotyping Assay for Use with the ABI PRISM 3100/3100-Avant Genetic Analyzers. USA: Celera 1401 Harbor Bay Pkwy Alameda. CA 94502 04/2007. 2007. Р. 68.

49. URL: http://www.rusnanonet.ru/news/101009/Accessed July 3, 2014.

50. Шерман В. Д., Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Современный алгоритм диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2014; 93 (4): 68–74.

51. Смирнов А. М., Зайцева М. А., Павлов А. Е. Перспективы применения метода NGS в клинической практике скрининга ново-рожденных. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 2: 37–40.


Для цитирования:


Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В. ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ. Педиатрическая фармакология. 2014;11(6):16-23. https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1211

For citation:


Baranov A.A., Kapranov N.I., Kashirskaya N.Y., Namazova-Baranova L.S., Sherman V.D., Simonova O.I., Tomilova A.Y., Sevost'yanov K.V., Pushkov A.M., Vladykin A.L., Shatokhin N.V. DIAGNOSTIC PROBLEMS OF MUCOVISCIDOSIS AND WAYS OF SOLUTION IN RUSSIA. Pediatric pharmacology. 2014;11(6):16-23. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v11i6.1211

Просмотров: 368


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)