Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Синдром Крузона: клинический случай

https://doi.org/10.15690/pf.v16i1.2002

Полный текст:

Аннотация

Обоснование. Синдром Крузона — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Развитие деформаций лицевого скелета при данном заболевании обусловливает развитие экзофтальма, роговично-конъюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. Описание клинического случая. Представлен клинический пример двустороннего вывиха обоих глазных яблок у пациентки (правого — в возрасте 1 года 2 мес, левого — в 1 год 4 мес) в связи с несвоевременной первоначальной реконструктивной операцией. В 3 года 2 мес выполнены блефарорафия, остеотомия лобно-орбито-скуло-верхнечелюстного комплекса с установкой двух коррекционно-дистракционных аппаратов на верхнюю челюсть и двух — на лобную кость, дистракционный остеогенез, ремоделирование лобно-височных областей. Заключение. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее своевременной функциональной и косметической коррекции. Прогноз заболевания неблагоприятный. В настоящее время ребенку 8 лет: отмечаются выраженная задержка физического развития и дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений.

Об авторах

Н. И. Зрячкин
Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского
Россия

Зрячкин Николай Иванович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии

410012, Саратов, ул. Б. Казачья, д. 112



Т. Н. Бучкова
Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского
Россия
Саратов


Г. И. Чеботарёва
Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского
Россия
Саратов


Т. И. Кулешова
Орловский детский дом-интернат для умственно отсталых детей
Россия
с. Орловское


Список литературы

1. Топольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии челюстно-лицевой хирургии: учебное пособие. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011. — 264 с.

2. Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации // Педиатрия. — 2012. — Т.91. — №5. — С. 108– 116.

3. Kaushik A, Bhatia H, Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder. Int J Clin Pediatr Dent. 2016;9(4):384–387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395.

4. Crouzon O. La dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1935;6(4):41–45. doi: 10.3406/bmsap.1935.9331.

5. Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet. 2000;66(3):768–777. doi: 10.1086/302831.

6. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 704 с.

7. Shiller JG. Craniofacial dysostosis of Crouzon: a case report and pedigree with emphasis on heredity. Pediatrics. 1959;23(1 Pt 1):107–112.

8. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994;8(1):98–103. doi: 10.1038/ng0994-98.

9. Franceschetti A. Dysostose cranienne avec calotte cerebriforme (pseudo-Crouzon). Confin Neurol. 1953;13(3):161–166. doi: 10.1159/000105411.

10. Goriely A, Lord H, Lim J, et al. Germline and somatic mosaicism for FGFR2 mutation in the mother of a child with Crouzon syndrome: implications for genetic testing in ‘paternal age-effect’ syndromes. Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2067–2073. doi: 10.1002/ajmg.a.33513.

11. Rollnick BR. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. Clin Genet. 2008;33(3):145–150. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988. tb03429.x.

12. Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5. — С. 49–52.

13. Wilkie AO. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations. Cytokine Growth Factor Rev. 2005;16(2):187–203. doi: 10.1016/j.cytogfr.2005.03.001.

14. Jones KL, Smith DW, Harvey MA, et al. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. Obstet Gyn Survey. 1975;30(10):672–674. doi: 10.1097/00006254-197510000-00015.

15. Kumar GR, Jyothsna M, Ahmed SB, Lakshmi KS. Crouzon’s syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2013;6(1):33–37. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1183.

16. Reddy K, Hoffman H, Armstrong D. Delayed and progressive multiple suture craniosynostosis. Neurosurgery. 1990;26(3): 442– 448. doi: 10.1227/00006123-199003000-00011.

17. Калинина Т.М., Ариткулова И.В. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона (cлучай из практики). Точка зрения // Восток-Запад. — 2016. — №1. — С. 193–195.

18. Лисоцкий С.С., Гизитдинова Л.В. Синдром Крузона (случай из практики) // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. — 2013. — №S3. — С. 129–130.

19. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т.7. — №6. — С. 57–62.

20. Conrady CD, Patel BC. Crouzon Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018. [last update: October 27, 2018]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518998/.

21. Coll G, Arnaud E, Selek L, et al. The growth of the foramen magnum in Crouzon syndrome. Childs Nerv Syst. 2012;28(9):1525– 1535. doi: 10.1007/s00381-012-1805-x.

22. Cinalli G, Renier D, Sebag G, et al. Chronic tonsillar herniation in Crouzon’s and Apert’s syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J Neurosurg. 1995;83(4):575–582. doi: 10.3171/jns.1995.83.4.0575.

23. Cohen SR, Dauser RC, Gorski JL. Insidious onset of familial craniosynostosis. Cleft Palate Craniofac J. 1993;30(4):401–405. doi: 10.1597/1545-1569_1993_030_0401_ioofc_2.3.co_2.

24. Asaad V, Goyal S, Klement KA, Denny AD. Improvement of color vision following posterior cranial vault distraction for Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2018;29(4):868–870. doi: 10.1097/SCS.0000000000004353.

25. Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С. Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубочелюстной системы. — М.; 2003. — 96 с.

26. Ефименко О.В., Княжева Е.Д. Синдром Крузона // NOVAINFO. RU. — 2018. — Т.1. — №90. — С. 253–260.

27. Колтунов Д.Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология // Лечащий врач [Медицинский научно-практический портал]. — 2006. — №5–6. — С. 16–20. Доступно по: http://www.lvrach.ru/2006/05/4533844/. Ссылка активна на 12.12.2018.

28. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник. / Пер. с англ. А.Г. Азова и др. — М.: Практика; 2011. — 997 с.

29. Khong JJ, Anderson P, Gray TL, et al. Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am J Ophthalmol. 2006;142(2):328–330. doi: 10.1016/j.ajo.2006.02.046.

30. Chen QR, Dai QQ, Zou J, Zheng H. [Crouzon syndrome coupled with OSAHS and congenital heart disease a case report (Article in Chinese)]. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2018;32(10):787–788. doi: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.10.015.

31. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования. 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Товарищество науч. изд. КМК: Авт. акад.; 2007. — 448 c.

32. Бельченко В.А., Притыко А.Г., Климчук А.В., Филлипов В.В. Черепно-лицевая хирургия в формате 3D [электронный ресурс]: атлас. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010. — 224 с. Доступно по: http://lib.knigi-x.ru/23meditsina/316384-1-cherepno-licevaya-hirurgiya-formate-atlas-moskva-udk-6167141-07375-089-0353-084121-bbk-5.php. Ссылка активна на 2.12.2018.

33. Ясонов С.А., Лопатин А.В., Васильев И.Г. Устранение синостотических деформаций свода черепа у детей методом дистракционного остеогенеза // Детская хирургия. — 2010. — №4. — С. 7–13.

34. Лопатин А.В., Ясонов С.А., Васильев И.Г., и др. Хирургическое лечение изолированных форм краниосиностозов у детей: восьмилетний опыт лечения // Нейрохирургия и неврология детского возраста. — 2004. — №2. — С. 48–55.

35. Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, et al. Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2018 Sep;46(9):1476–1479. doi: 10.1016/j.jcms.2018.06.003.

36. Fernandes M, Eufrásio A, Bonifácio J, Marcelino J. Airway management in a patient with Crouzon syndrome proposed to orthognathic surgery. BMJ Case Rep. 2018;2018. pii: bcr-2017– 219371. doi: 10.1136/bcr-2017-219371.

37. Laure B, Moret A, Joly A, et al. Orbitofrontal monobloc advancement for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2014;42(6):e335–338. doi: 10.1016/j.jcms.2014.01.030.

38. Hariri F, Cheung LK, Rahman ZA, et al. Monobloc le fort III distraction osteogenesis for correction of severe fronto-orbital and midface hypoplasia in pediatric Crouzon syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2016;53(1):118–125. doi: 10.1597/14-210.

39. Taylor JA, Bartlett SP. What’s new in syndromic craniosynostosis surgery? Plast Reconstr Surg. 2017;140(1):82e–93e. doi: 10.1097/PRS.0000000000003524.

40. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Особенности реабилитации пациентов с синдромальными краниосиностозами // Московская медицина. — 2017. — №S2. — С. 68.


Для цитирования:


Зрячкин Н.И., Бучкова Т.Н., Чеботарёва Г.И., Кулешова Т.И. Синдром Крузона: клинический случай. Педиатрическая фармакология. 2019;16(1):36-43. https://doi.org/10.15690/pf.v16i1.2002

For citation:


Zryachkin N.I., Buchkova T.N., Chebotareva G.I., Kuleshova T.I. Crouzon Syndrome: Clinical case. Pediatric pharmacology. 2019;16(1):36-43. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v16i1.2002

Просмотров: 161


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)