Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии

https://doi.org/10.15690/pf.v15i3.1905

Полный текст:

Аннотация

Гипофосфатазия — редкое наследственное прогрессирующее заболевание, вызванное мутацией в гене ALPL, вследствие которой угнетается активность щелочной фосфатазы. Из-за нарушения процесса минерализации костной ткани в клинической картине преобладают рахитоподобные деформации скелета, но зачастую возникают и другие системные проявления — нарушение дыхания, поражение мочевыделительной системы и неврологические расстройства. У пациентов выявляют судороги, задержку физического и психомоторного развития, дефицит внимания, мышечную слабость, быструю утомляемость, внутричерепную гипертензию, связанную с развитием краниосиностозов. Тяжесть гипофосфатазии зависит от времени ее манифестации: наибольшая смертность регистрируется при перинатальной и инфантильной формах заболевания. Диагностика основана на выявлении характерных клинических симптомов — задержки роста и развития, деформации скелета, болей в мышцах и суставах, преждевременного выпадения зубов. В лабораторных анализах отслеживается стойкое снижение уровня щелочной фосфатазы с учетом возраста и пола пациента; при низкой активности фермента уровни субстратов щелочной фосфатазы пиридоксаль-5-фосфат в крови и фосфоэтаноламина в моче всегда повышены. На рентгенограммах длинных трубчатых костей обнаруживаются «языки» просветления, проецирующиеся от зоны роста в метафизы, а также гипоминерализация, остеопения и другие деформации. Все пациенты с подозрением на гипофосфатазию должны быть проконсультированы клиническим генетиком и обследованы на выявление мутации в гене ALPL.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы декларируют отсутствие конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Об авторах

В. П. Иванов
Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия


Л. А. Сатанин
Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии имени академика Н.Н. Бурденко
Россия


А. В. Ким
Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова
Россия


Л. М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия

Кузенкова Людмила Михайловна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая отделением, отделение психоневрологии и психосоматической патологии НИИ педиатрии 

Адрес: 119991, Москва Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 3, тел.: +7 (499) 134-04-09 



Т. В. Маргиева
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


С. Г. Попович
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


Список литературы

1. Whyte MP. Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia. Ann N Y Acad Sci. 2010;1192:190–200. doi: 10.1111/j.1749-6632.2010.05387.x.

2. Taketani T. Neurological symptoms of hypophosphatasia. Subcell Biochem. 2015;76:309–322. doi: 10.1007/978-94-017- 7197-9_14.

3. Coburn SP, Whyte MP. Role of phosphatases in the regulation of vitamin B-6 metabolism in hypophosphatasia and other disorders. In: Leklem JE, Reynolds RD, editors. Clinical and physiological applications of vitamin B-6. New York, USA: AR Liss; 1988. pp. 65–93.

4. Surtees R, Mills P, Clayton P. Inborn errors affecting vitamin B6 metabolism. Future Neurol. 2006;1(5):615–620. doi: 10.2217/14796708.1.5.615.

5. Baumgartner-Sigl S, Haberlandt E, Mumm S, et al. Pyridoxine-responsive seizures as the first symptom of infantile hypophosphatasia caused by two novel missense mutations (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene. Bone. 2007;40(6):1655–1661. doi: 10.1016/j.bone.2007.01.020.

6. Belachew D, Kazmerski T, Libman I, et al. Infantile hypophosphatasia secondary to a novel compound heterozygous mutation presenting with pyridoxine-responsive seizures. JIMD Rep. 2013;11:17–24. doi: 10.1007/8904_2013_217.

7. Yamamoto H, Sasamoto Y, Miyamoto Y, et al. A successful treatment with pyridoxal phosphate for West syndrome in hypophosphatasia. Pediatr Neurol. 2004;30(3):216–218. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2003.08.003.

8. Fukazawa M, Tezuka J, Sasazuki M, et al. Infantile hypophosphatasia combined with vitamin B6-responsive seizures and reticular formation lesions on magnetic resonance imaging: a case report. Brain Dev. 2018;40(2):140–144. doi: 10.1016/j.braindev.2017.07.015.

9. van Karnebeek CD, Jaggumantri S. Current treatment and management of pyridoxine-dependent epilepsy. Curr Treat Options Neurol. 2015;17(2):335. doi: 10.1007/s11940-014-0335-0.

10. Diez-Zaera M, Diaz-Hernandez JI, Hernandez-Alvarez E, et al. Tissue-nonspecific alkaline phosphatase promotes axonal growth of hippocampal neurons. Mol Biol Cell. 2011;22(7):1014–1024. doi: 10.1091/mbc.E10-09-0740.

11. Mornet E. Hypophosphatasia. Metabolism. 2018;82:142–155. doi: 10.1016/j.metabol.2017.08.013.

12. Bianchi ML. Hypophosphatasia: an overview of the disease and its treatment. Osteoporos Int. 2015;26(12):2743–2757. doi: 10.1007/s00198-015-3272-1.

13. Collmann H, Mornet E, Gattenlöhner S, et al. Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. Childs Nerv Syst. 2008;25(2):217–223. doi: 10.1007/s00381-008-0708-3.

14. Kosnik-Infinger L, Gendron C, Gordon CB, et al. Enzyme replacement therapy for congenital hypophosphatasia allows for surgical treatment of related complex craniosynostosis: a case series. Neurosurg Focus. 2015;38(5):E10. doi: 10.3171/2015.2.FOCUS14847.

15. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4):233– 246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.

16. Durussel J, Liu J, Campbell C, et al. Bone mineralizationdependent craniosynostosis and craniofacial shape abnormalities in the mouse model of infantile hypophosphatasia. Dev Dyn. 2016;245(2):175–182. doi: 10.1002/dvdy.24370.

17. Poryo M, Meyer S, Eymann R, et al. Clinical images: a cloudy skull — hypophosphatasia as reason for copper-beaten skull. Neuropediatrics. 2016;47(6):410–411. doi: 10.1055/s-0036- 1593532.

18. Linglart A, Biosse-Duplan M. Hypophosphatasia. Curr Osteoporos Rep. 2016;14(3):95–105. doi: 10.1007/s11914-016-0309-0.

19. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии у детей // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т.13. — №6 — С. 539–543. [Baranov AA, NamazovaBaranova LS, Savostianov КV, et al. Clinical recommendation to the diagnostics and treatment of hypophosphatasia in children. Pediatric pharmacology. 2016;13(6):539–543. (In Russ).] doi: 10.15690/pf.v13i6.1665.

20. Kishnani PS, Rush ET, Arundel P, et al. Monitoring guidance for patients with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2017;122(1–2):4–17. doi: 10.1016/j. ymgme.2017.07.010.

21. Colantonio DA, Kyriakopoulou L, Chan MK, et al. Closing the gaps in pediatric laboratory reference intervals: a CALIPER database of 40 biochemical markers in a healthy and multiethnic population of children. Clin Chem. 2012;58(5):854–868. doi: 10.1373/ clinchem.2011.177741.

22. sesep.uvsq.fr [Internet]. ALPL mutations database. Hypophosphatasia (MIM 146300, 241500, 241510) [cited 2018 May 15]. available from: http://www.sesep.uvsq.fr/03_hypo_ mutations.php.

23. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.


Для цитирования:


Иванов В.П., Сатанин Л.А., Ким А.В., Кузенкова Л.М., Маргиева Т.В., Попович С.Г. Неврологические и нейрохирургические аспекты гипофосфатазии. Педиатрическая фармакология. 2018;15(3):249-254. https://doi.org/10.15690/pf.v15i3.1905

For citation:


Ivanov V.P., Satanin L.A., Kim A.V., Kuzenkova L.M., Margieva T.V., Popovich S.G. Neurological and Neurosurgical Aspects of Hypophosphatasia. Pediatric pharmacology. 2018;15(3):249-254. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v15i3.1905

Просмотров: 82


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)