Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции

https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1876

Полный текст:

Аннотация

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная прогрессирующая болезнь обмена липидов, приводящая к развитию атеросклероза, гепатоспленомегалии, цирроза печени, мальабсорбции и других симптомов. При отсутствии специфического лечения прогноз для пациента неблагоприятный, поэтому крайне важна своевременная диагностика болезни. Частота встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в Российской Федерации неизвестна; учитывая редкость случаев заболевания, высока вероятность гиподиагностики. В этой связи особую актуальность имеют представленные результаты исследования распространенности данной болезни.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Исследование поддерживается грантом РНФ № 14-50- 00069.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ Не указан.

 

Об авторах

М. А. Федяков
Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург
Россия
врач-генетик городской больницы № 40 Курортного административного района Санкт-Петербурга


Ю. А. Барбитов
Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Институт биоинформатики, Санкт-Петербург
Россия


Е. А. Серебрякова
Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург
Россия


Т. М. Первунина
Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова, Санкт-Петербург
Россия


Н. Н. Власов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург
Россия


Е. А. Корниенко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, Санкт-Петербург
Россия


А. С. Глотов
Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Лаборатория пренатальной диагностики
Россия


А. М. Сарана
Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург
Россия


С. Г. Щербак
Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург
Россия


О. С. Глотов
Городская больница № 40, Санкт-Петербург; Санкт-Петербургский государственный университет, Санкт-Петербург; Лаборатория пренатальной диагностики ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта», Санкт-Петербург
Россия


Список литературы

1. Young EP, Patrick AD. Deficiency of acid esterase activity in Wolman’s disease. Arch Dis Child. 1970;45(243):664–668. doi: 10.1136/adc.45.243.664.

2. Abramov A, Schorr S, Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. Am J Dis Child. 1956;91(3):282–286. doi: 10.1001/archpedi.1956.02060020284010.

3. Aslanidis C, Ries S, Fehringer P, et al. Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by re sidual lysosomal acid lipase activity. Genomics. 1996;33(1):85–93. doi: 10.1006/geno.1996.0162.

4. Fredrickson DS. Newly recognized disorders of cholesterol metabolism. Ann Intern Med. 1963;58(4):718. doi: 10.7326/0003-4819-58-4-718_1.

5. Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The human gene mutation database: 2008 update. Genome Med. 2009;1(1):13. doi: 10.1186/gm13.

6. Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230– 1243. doi: 10.1016/j.jhep.2013.02.014.

7. Lohse P, Maas S, Lohse P, et al. Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res. 2000;41(1):23–31.

8. Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866–1868. doi: 10.1161/Atvbaha.107.146639.

9. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям // Педиатрическая фармакология. — 2016. — Т.13. — №3 — С. 239–243. doi: 10.15690/pf.v13i3.1573.

10. Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы // Русский медицинский журнал. — 2017. — Т.25. — №19 — С. 1346–1351


Для цитирования:


Федяков М.А., Барбитов Ю.А., Серебрякова Е.А., Первунина Т.М., Власов Н.Н., Корниенко Е.А., Глотов А.С., Сарана А.М., Щербак С.Г., Глотов О.С. Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции. Педиатрическая фармакология. 2018;15(2):184-185. https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1876

For citation:


Fedyakov M.А., Barbitov Y.А., Serebryakova E.A., Pervunina Т.M., Vlasov N.N., Kornienko Е.А., Glotov А.S., Sarana А.М., Shcherbak S.G., Glotov О.S. The Incidence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in the Russian Population. Pediatric pharmacology. 2018;15(2):184-185. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1876

Просмотров: 147


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)