Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание

https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1874

Полный текст:

Аннотация

Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном геноме — редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в гене TMEM70 (трансмембранного протеина 70). С использованием технологии массового параллельного секвенирования у пациента с особенностями фенотипа, синдромом некомпактного миокарда левого желудочка и врожденным пороком сердца впервые в России в гене TMEM70 были выявлены мутации c.317-2A>G и c.578_579del, в гетерозиготном состоянии. Мутации подтверждены методом двунаправленного автоматического секвенирования.

ИСТОЧНИК ФИНАНСИРОВАНИЯ Не указан.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ
Л.С. Намазова-Баранова — получение исследовательских грантов от фармацевтических компаний Пьер Фабр, Genzyme Europe B. V., ООО «Астра зенека Фармасьютикалз», Gilead/PRA «Фармасьютикал Рисерч Ассошиэйтс СиАйЭс», «Bionorica», Teva Branded Pharmaceutical products R&D, Inc/ООО «ППД Девелопмент (Смоленск)», «Сталлержен С. А.»/«Квинтайлс ГезмбХ» (Австрия).Н.Д. Вашакмадзе читает лекции для компаний «Санофи Джензайм», «Шайер», «Биомарин».Остальные авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

 

Об авторах

Н. В. Журкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и клеточной биологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ


Н. Д. Вашакмадзе
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


К. В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


А. А. Пушков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


А. Н. Нестеров
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия


Список литературы

1. Jonckheere AI, Smeitink JA, Rodenburg RJ. Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology. J Inherit Metab Dis. 2012;35(2):211–225. doi: 10.1007/s10545-011-9382-9.

2. Long Q, Yang K, Yang Q. Regulation of mitochondrial ATP synthase in cardiac pathophysiology. Am J Cardiovasc Dis. 2015;5(1):19–32.

3. Braczynski AK, Vlaho S, Müller K, et al. ATP synthase deficiency due to TMEM70 mutation leads to ultrastructural mitochondrial degeneration and is amenable to treatment. Biomed Res Int. 2015;2015:462592. doi: 10.1155/2015/462592.

4. Spiegel R, Khayat M, Shalev SA, et al. TMEM70 mutations are a common cause of nuclear encoded ATP synthase assembly defect: further delineation of a new syndrome. J Med Genet. 2011;48(3):177–182. doi: 10.1136/jmg.2010.084608.

5. Wortmann SB, Kluijtmans LA, Rodenburg RJ, et al. 3-Methylglutaconic aciduria — lessons from 50 genes and 977 patients. J Inherit Metab Dis. 2013;36(6):913–921. doi: 10.1007/ s10545-012-9579-6.

6. Cizkova A, Stranecky V, Mayr JA, et al. TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy. Nat Genet. 2008;40(11):1288–1290. doi: 10.1038/ng.246.

7. Magner M, Dvorakova V, Tesarova M, et al. Erratum to: TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients. J Inherit Metab Dis. 2015;38(3):417–426. doi: 10.1007/s10545-014-9774-8.

8. Kawel-Boehm N, Maceira A, Valsangiacomo-Buechel ER, et al. Normal values for cardiovascular magnetic resonance in adults and children. J Cardiovasc Magn Reson. 2015;17:29. doi: 10.1186/ s12968-015-0111-7.

9. Савостьянов К.В., Намазова-Баранова Л.С., Басаргина Е.Н., и др. Новые варианты генома российских детей с генетически обусловленными кардиомиопатиями, выявленные методом массового параллельного секвенирования // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2017. — Т.72. — №4 — С. 242–253. doi: 10.15690/vramn872


Для цитирования:


Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Нестеров А.Н., Намазова-Баранова Л.С. Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание. Педиатрическая фармакология. 2018;15(2):175-178. https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1874

For citation:


Zhurkova N.V., Vashakmadze N.D., Savost’anov K.V., Pushkov A.A., Nesterov A.M., Namazova-Baranova L.S. Mitochondrial Complex V (ATP-synthase) Deficiency Nuclear Type 2, Caused by Mutation in the TMEM70 Gene: the First Case in Russia. Pediatric pharmacology. 2018;15(2):175-178. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v15i2.1874

Просмотров: 139


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)