Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

ИСТОРИЧЕСКИЕ И СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИИ

https://doi.org/10.15690/pf.v10i6.896

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена историческим и современным исследованиям в области муковисцидоза в нашей стране; особенностям клинических проявлений, патофизиологических и патоморфологических нарушений, течения заболевания с анализом первых результатов регистра пациентов Московского региона. Суммирующим результатом этой оценки является показатель выживаемости, который практически сравнялся по Московскому региону с таковым в США и Европе, и существенно отстает по регионам Российской Федерации. Это стало отражением многих компонентов специализированной помощи больным муковисцидозом в Московском регионе: созданы специальные центры для детей и взрослых, проводится их активное диспансерное наблюдение с возможностью детального обследования в каждый визит, лекарственное обеспечение — на уровне мировых стандартов, что пока отсутствует или недостаточно развито во многих субъектах РФ. В статье отражены также генетические особенности муковисцидоза, которые важны как для диагностики заболевания (включая неонатальный скрининг) и создания панели для ДНК-диагностики, так и для определения в значительной мере течения заболевания. Приводится информация о перспективах разработки генотерапии и первые результаты клинических исследований.

Об авторах

Н. И. Капранов
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
Россия
доктор медицинских наук, заслуженный врач РФ, профессор Медико-генетического научного центра РАМН


Н. Ю. Каширская
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация
Россия


И. К. Ашерова
Детская клиническая больница № 1, Ярославль, Российская Федерация
Россия


Е. И. Кондратьева
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова, Москва, Российская Федерация
Россия


В. Д. Шерман
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва, Российская Федерация ДГКБ № 13 им. Н.Ф. Филатова, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Капранов Н. И. Современные аспекты муковисцидоза. Сборник трудов ХХII Национального конгресса по болезням органов дыхания. Москва. 2012; 163: 12–15.

2. Голубцова О. И., Кожевникова С. Л., Красовский С. А. Особенности распределения мутаций среди больных муковисцидозом в Чувашии. Сборник трудов ХХII Национального конгресса по болезням органов дыхания. Москва. 2012; 165: 143.

3. Accurso F. The Tiger-1 clinical trial on denufosol in cystic fibrosis. Ped Pumonol. 2008; 31: 191.

4. Debray D., Kelly D., Houwen R., Strandvik B., Colombo C. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J Cyst Fibros. 2011 Jun; 10 (2): S29–36. Review.

5. Paediatric protocol for CF related liver disease «Cystic Fibrosis in children and adults» The Leeds Method of Management. St James’s University Hospital, UK. November 7, 2008. Р. 253.

6. Красовский С. А., Черняк А. В., Амелина Е. Л., Никонова В. С., Воронкова А. Ю. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология. 2012; 3: 61–65.

7. Saiman L., Anstead M., Mayer-Hamblett N. et al. Effect of azithromycin on pulmonary function in patients with cystic fibrosis uninfected with Pseudomonas aeruginosa: a randomized controlled trail. JAMA. 2010; 303: 1707–1715.

8. Dumo C., Corey M., Zielenski J. et al. Genotype and phenotype correlations in patients with cystic fibrosis and pancreatitis. Gastroenterology. 2002; 123: 1857–64.

9. Каширская Н. Ю., Капранов Н. И. Детская гепатология: поражение печени при муковисцидозе. М.: Династия. 2009; (гл. 24): 404–414.

10. Saiman S., Marshall B. C., Meyer-Hamblett N. et al. Azithromycin in patients with cystic fibrosis chronically infected with Pseudomonas aeruginosa: a randomized controlled trial. JAMA. 2003; 290: 1749–1756.

11. Proesmans M., Vermeulen F., De Boeck K. What’s new in cystic fibrosis? From treating symptoms to correction of the basic defect. Eur J Pediatr. 2008; 167 (8): 839–49.

12. Van Goor F., Hadida S., Grootenhuis P. D., Burton B., Cao D., Neuberger T., Turnbull A., Singh A. et al. Rescue of CF airway epithelial cell function in vitro by a CFTR potentiator, VX-770. Proc Natl Acad Sci USA. 2009; 106 (44): 18825–18830.

13. Ramsey B. W., Davies J., McElvaney N. G., Tullis E., Bell S. C., Drevinek P., Griese M., McKone E. F., Wainwright C. E., Konstan M. W. et al CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Engl J Med. 2011; 365: 1663–1672.

14. Flume P. A., Liou T. G., Borowitz D. S., Li H., Yen K., Ordonez C. L., Geller D. E. Ivacaftor in subjects with cystic fibrosis who are homozygous for the F508del-CFTR mutation. Chest. 2012.

15. Van Goor F., Hadida S., Grootenhuis P. D., Burton B., Stack J. H., Straley K. S., Decker C. J., Miller M., McCartney J. et al. Correction of the F508del-CFTR protein processing defect in vitro by the investigational drug VX-809. Proc Natl Acad Sci USA. 2011, 108 (46): 18843–18848.

16. Cain C. Cystic fibrosis two-step. SciBX. 2012; 5 (8). Doi: 101038/scibx2012192.

17. Study of VX-809 alone and in combination with VX-770 in cystic fibrosis (CF) patients homozygous or heterozygous for the F508delCFTR mutation. URL: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01225211?term=ivacaftor&intr=ivacaftor&rank=4

18. Study of VX-661 alone and in combination with VX-770 in subjects homozygous to the F508del-CFTRmutation. URL:

19. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01531673?term=ivacaftor&intr=ivacaftor&rank=2

20. Kerem E., Armoni S., Hirawat S. et al. Effectiveness of PTC124 treatment of cystic fibrosis caused by nonsense mutations: a prospective phase II trial. Lancet. 2008; 372: 719–727.

21. Sermet-Gaudelus I., Boeck K. D., Casimir G. J., Vermeulen F., Leal T., Mogenet A., Roussel D., Fritsch J. et al Ataluren (PTC124) induces cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression and activity in children with nonsense mutation cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2010; 182 (10): 1262–1272.

22. Kerem E., Hirawat S., Armoni S., Yaakov Y., Shoseyov D., Cohen M., Nissim-Rafinia M., Blau H., Rivlin J., Aviram M. et al. Effectiveness of PTC124 treatment of cystic fibrosis caused by nonsense mutations: a prospective phase II trial. Lancet. 2008; 372 (9640): 719–727.

23. Erlinge D. P2Y receptors in health and disease. Adv Pharmacol. 2011; 61: 417–439.

24. Grasemann H., Stehling F., Brunar H. et al. Inhalation of moli1901 in patients with cystic fibrosis. Chest. 2007; 131: 1461–1466.

25. Accurso F. J., Moss R. B., Wilmott R. W., Anbar R. D., Schaberg A. E., Durham T. A., Ramsey B. W. TIGER-1 Investigator Study Group: Denufosol tetrasodium in patients with cystic fibrosis and normal to mildly impaired lung function. Am J Respir Crit Care Med. 2011, 183 (5): 627–634.

26. Ratjen F., Durham T., Navratil T., Schaberg A., Accurso F. J., Wainwright C., Barnes M., Moss R. B. the TIGER-2 Study Investigator Group. Long term effects of denufosol tetrasodium in patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2012. 11 (6): 539–549.

27. Шелепнева Н. Е., Каширская Н. Ю., Шерман В. Д. и др. Клиническое значение дорназы альфа (Пульмозим) в комплексной терапии детей раннего возраста, страдающих муковисцидозом. Фарматека. 2009; 6: 1–4.

28. Капустина Т. Ю. Изменения печени и их коррекция при муковисцидозе у детей. Автореф. дисс. … канд. мед. наук. Москва. 2001. 22 с.

29. Симонова О. И., Соловьева Ю.В., Васильева Е. М. Муколитик с противовоспалительными свойствами для детей с муковисцидозом: дорназа альфа. Педиатрическая фармакология. 2012; 6: 85–90.

30. Сурков А.Н., Геворкян А.К., Вашакмадзе Н.Д., Томилова А.Ю., Симонова О.И. Возможности неинвазивной диагностики стадий фиброза печени в педиатрии. Сборник материалов первой Всероссийской научной конференции молодых учёных-медиков «Инновационные технологии в медицине XXI века». 6-7 декабря. Москва, 2012. – 68-69 с.

31. Каширская Н. Ю. Состояние желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и гепатобилиарной системы у больных муковисцидозом. Автореф. дисс. … докт. мед. наук. Москва. 2001. 46 с.

32. Dobbin C. J., Bye P. Management of an older patient with S. maltophilia: is it an emerging pathogen in cystic fibrosis? Intern Med J. 2001; 31: 499–500.

33. Liu L., Coenye T., Burns J. L. et al. Ribosomal DNA-Directed PCR for identification of Achromobacter (Alcaligenes) xylosoxidans recovered from sputum samples from cystic fibrosis patients. J Clinical Microbiology. 2002; 40 (4): 1210–1213.

34. Amoureux L., Bador J., Siebor E., Taillefumier N. et al. Epidemiology and resistance of Achromobacter xylosoxidans from cystic fibrosis patients in Dijon, Burgundy: First French data. J. Cystic Fibrosis. 2012; 11 (4): 305–311.

35. Mantovani R. P., Levy C. E., Esteves C. Z., Ribeiro J. D., Ribeiro A. F., Bernardi D. M., Yano T. Virulence properties of Achromo bacter xylosoxidans: cytotoxic activity, interleukin production, biofilm formation and invasion. J Cystic Fibrosis. 2010 Jun; 9 (Suppl. 1): S35.

36. Ашерова И. К., Фейжельсон Ж., Амелина Е. Л., Каширская Н. Ю., Kапранов Н. И. Муковисцидоз и туберкулез. Пульмонология. 2012; 4: 34–39.

37. Colombo C., Crosignani A., Battezzati M. Liver involvement in cystic fibrosis. J Hepatol. 1999; 31: 946–954.

38. Strandvik B. Hepatobiliary disease in Cystic fibrosis. Diseases of the liver and biliary system children (ed. D. A. Kelly). Blackwell Science Ltd., London. UK. 1999. P. 141–156.

39. Castellani C., Cuppens H., Macek M.Jr., Cassiman J. J., Kerem E., Durie et al. Использование и интерпретация анализа мутаций при муковисцидозе в клинической практике. Европейский консенсус. 2009. С. 1–28.

40. Kerem E. Mutation specific therapy in CF. Paediatr Respir Rev. 2006; 7 (1): 166–169.


Для цитирования:


Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Ашерова И.К., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. ИСТОРИЧЕСКИЕ И СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИИ. Педиатрическая фармакология. 2013;10(6):53-60. https://doi.org/10.15690/pf.v10i6.896

For citation:


Kapranov N.I., Kashirskaya N.Y., Asherova I.K., Kondratyeva E.I., Sherman V.D. HISTORICAL AND MODERN ASPECTS OF CYSTIC FIBROSIS IN RUSSIA. Pediatric pharmacology. 2013;10(6):53-60. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v10i6.896

Просмотров: 227


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)