Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации

https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757

Полный текст:

Аннотация

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) — генетически гетерогенное наследственное заболевание группы органических ацидемий (ацидурий). В статье представлены этиопатогенетические, эпидемиологические, диагностические и терапевтические аспекты данной проблемы. Подробно освещены возможности лабораторных и инструментальных методов диагностики и особенности медикаментозного лечения, изложена тактика диетической коррекции метаболических нарушений в острый и межприступный периоды заболевания. Дана необходимая информация для практических врачей и родителей пациентов.

Об авторах

А. А. Баранов
Национальный научно-практический центр здоровья детей
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Национальный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


Т. Э. Боровик
Национальный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Т. В. Бушуева
Национальный научно-практический центр здоровья детей
Россия

доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отделения питания здорового и больного ребенка НИИ педиатрии НМИЦ здоровья детей

Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 132-26-00



Е. А. Вишнёва
Национальный научно-практический центр здоровья детей
Россия


О. В. Глоба
Национальный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Н. В. Журкова
Национальный научно-практический центр здоровья детей
Россия


Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр
Россия


Н. Г. Звонкова
Национальный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Л. М. Кузенкова
Национальный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


С. И. Куцев
Медико-генетический научный центр
Россия


С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница
Россия


Е. А. Николаева
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


П. В. Новиков
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


А. А. Пушков
Национальный научно-практический центр здоровья детей
Россия


К. В. Савостьянов
Национальный научно-практический центр здоровья детей
Россия


Л. Р. Селимзянова
Национальный научно-практический центр здоровья детей Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Список литературы

1. Coelho D, Kim JC, Miousse IR, et al. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. Nat Genet. 2012;44(10):1152–1155. doi: 10.1038/ng.2386.

2. Coelho D, Suormala T, Stucki M, et al. Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism. N Engl J Med. 2008;358(14):1454–1464. doi: 10.1056/NEJMoa072200.

3. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., и др. Диетотерапия при наследственных болезнях аминокислотного обмена. Методическое письмо. — М.; 2013. — 97 с. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Borovik TE, et al. Dietoterapiya pri nasledstvennykh boleznyakh aminokislotnogo obmena. Metodicheskoe pis’mo. Moscow; 2013. 97 p. (In Russ).]

4. Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C. Methylmalonic and propionic aciduria. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(2):104–112. doi: 10.1002/ajmg.c.30090.

5. Ma X, Zhang Y, Yang Y, et al. Epilepsy in children with methylmalonic acidemia: electroclinical features and prognosis. Brain Dev. 2011;33(9):790–795. doi: 10.1016/j.braindev.2011.06.001.

6. Filippi L, Gozzini E, Fiorini P, et al. N-carbamylglutamate in emergency management of hyperammonemia in neonatal acute onset propionic and methylmalonic aciduria. Neonatology. 2010;97(3):286–290. doi: 10.1159/000255168.

7. Baumgartner MR, Horster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130. doi: 10.1186/s13023-014-0130-8.

8. Zwickler T, Lindner M, Aydin HI, et al. Diagnostic work-up and management of patients with isolated methylmalonic acidurias in European metabolic centres. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):361–367. doi: 10.1007/s10545-008-0804-2.

9. Fowler B, Leonard JV, Baumgartner MR. Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias. J Inherit Metab Dis. 2008;31(3):350–360. doi: 10.1007/s10545-008-0839-4.

10. Horster F, Garbade SF, Zwickler T, et al. Prediction of outcome in isolated methylmalonic acidurias: combined use of clinical and biochemical parameters. J Inherit Metab Dis. 2009;32(5):630–639. doi: 10.1007/s10545-009-1189-6.

11. Методические рекомендации 2.3.1.2432-08 «Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации» (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.). [Metodicheskie rekomendatsii 2.3.1.2432-08 «Normy fiziologicheskikh potrebnostei v energii i pishchevykh veshchestvakh dlya razlichnykh grupp naseleniya Rossiiskoi Federatsii» (utv. Glavnym gosudarstvennym sanitarnym vrachom RF 18 dekabrya 2008). (In Russ).] Доступно по: http://base.garant.ru/2168105/. Ссылка активна на 10.07.2017.


Для цитирования:


Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Селимзянова Л.Р. Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология. 2017;14(4):258-271. https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757

For citation:


Baranov A.A., Namasova-Baranova L.S., Borovik T.E., Bushueva T.V., Vishneva E.A., Globa O.V., Zhurkova N.V., Zakharova E.Y., Zvonkova N.G., Kuzenkova L.M., Kutsev S.I., Mikhailova S.V., Nikolaeva E.A., Novikov P.V., Pushkov A.A., Savostianov K.V., Selimzyanova L.R. Methylmalonic Aciduria in Children: Clinical Recommendations. Pediatric pharmacology. 2017;14(4):258-271. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v14i4.1757

Просмотров: 754


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)