Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α

https://doi.org/10.15690/pf.v13i4.1615

Полный текст:

Аннотация

Представлено наблюдение периодического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене рецептора TNF α  (TRAPS), — одного из наиболее часто встречающихся аутовоспалительных состояний. При молекулярно-генетическом обследовании ребенка в возрасте 9 лет была выявлена делеция c.337_339del в гетерозиготном состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glu113del. Подобная мутация ранее не описана в регистрах пациентов с TRAPS и по данным компьютерного анализа (Alamut visual) является патогенной. Приведенный клинический пример указывает на наличие в российской популяции семей с TRAPS, которые могут иметь «нетипичные» мутации гена TNFRSF1A. Описано успешное применение у пациента моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба. В результате, уже через день полностью купировались лихорадка и абдоминальный синдром, уменьшилась боль в коленных суставах. Через 1 нед лечения у ребенка нормализовались лабораторные показатели активности болезни (скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок). В течение последующих 32 нед обострений основного заболевания не зафиксировано. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не отмечалось. Таким образом, показана высокая эффективность и безопасность канакинумаба у больного с периодическим синдромом, ассоциированным с мутацией в гене рецептора TNF α, что указывает на перспективность терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 β у больных с TRAPS-синдромом.

Об авторах

Т. В. Слепцова
Научный центр здоровья детей
Россия


Е. И. Алексеева
Научный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия

доктор медицинских наук, профессор, заведующая ревматологическим отделением НЦЗД;

декан педиатрического факультета,

119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1



К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей
Россия


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей
Россия


Т. М. Бзарова
Научный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


К. Б. Исаева
Научный центр здоровья детей
Россия


Р. В. Денисова
Научный центр здоровья детей
Россия


Список литературы

1. Таточенко В.К. Лихорадка у детей: руководство. — М.; 2014. — 400 с. [Tatochenko VK. Likhoradka u detei: rukovodstvo. Moscow; 2014. 400 p. (In Russ).]

2. Слепцова Т.В., Алексеева Е.И., Савостьянов К.В. и др. Высокая эффективность канакинумаба у пациента с поздно диагностированным криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA) // Педиатрическая фармакология. — 2015. — Т. 12. — № 4. — С. 456–461. [Sleptsova TV, Alexeeva EI, Savostianov KV, et al. High efficiency of Kanakinumabum for a patient with a late diagnosed chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome (CINCA). Pediatric pharmacology. 2015;12(4):456–461. (In Russ.)] doi: 10.15690/pf.v12i4.1428.

3. Слепцова Т.В., Алексеева Е.И., Савостьянов К.В. и др. Опыт применения канакинумаба у пациента с тяжелым криопирин-ассоциированным синдромом (синдром CINCA/NOMID) // Вопросы современной педиатрии. — 2014. — Т. 13. — № 3. — С. 97–103. [Sleptsova TV, Alexeeva EI, Savost’yanov KV, et al. Experience in application of Canakinumab in patients with cryopyrinassociated syndrome (syndrome CINCA/NOMID). Current pediatrics. 2014;13(3):97–103. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v13i3.1035.

4. Гатторно М. Аутовоспалительные заболевания у детей // Вопросы современной педиатрии. — 2014. — Т. 13. — № 2. — С. 55–64. [Gattorno M. Autoinflammatory diseases in children (The Lecture from 18th of September 2013, Conference «Topical Problems of Diagnostics and Treatment of Juvenile Rheumatoid Arthritis» (18–20 of September, 2013, St. Petersburg)). Current pediatrics. 2014;13(2):55–64. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v13i2.973.

5. HGMD Professional [Internet]. Human Gene Mutation Database; 2016. TNFRSF1A [cited 2016 Aug 5]; [about 1 p.]. Available from: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=TNFRSF1A.

6. Shinar Y, Obici L, Aksentijevich I, et al. Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers. Ann Rheum Dis. 2012; 71(10):1599–1605. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201271.

7. Алексеева Е.И., Савостьянов К.В., Слепцова Т.В. и др. Клинические и молекулярно-генетические особенности аутовоспалительных синдромов у детей // Вопросы современной педиатрии. — 2015. — Т. 14. — № 3. — С. 363–373. [Alexeeva ЕI, Savostyanov KV, Sleptsova ТV, et al. Clinical and molecular genetic features of autoinflammatory syndromes in children. Current pediatrics. 2015;14(3):363–373. (In Russ.)] doi: 10.15690/vsp.v14i3.1372.

8. NCBI [Internet]. National Center for Biotechnology Information: National Library of Medicine (US) [cited 2016 Aug 5]; [about 1 p.]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/.

9. Barron K, Athreya B, Kastner D. Periodic fever syndromes and other inherited autoinflammatory diseases. In: Textbook of pediatric rheumatology. Ed by Cassidy J.T., et al. 6th ed. Elsevier Saunders; 2011. p. 642–660.

10. Kitley JL, Lachmann HJ, Pinto A, Ginsberg L. Neurologic manifestations of the cryopyrin-associated periodic syndrome. Neurology. 2010;74(16):1267–1270. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181d9ed69.

11. Ahmadi N, Brewer CC, Zalewski C, et al. Cryopyrin-associated periodic syndromes: otolaryngologic and audiologic manifestations. Otolaryngol Head Neck Surg. 2011;145(2):295–302. doi: 10.1177/0194599811402296.

12. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al. The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: a series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis. 2014;73(12):2160–2167. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184.

13. Drenth JP, van der Meer JW. Hereditary periodic fever. N Engl J Med. 2001;345(24):1748–1757. doi: 10.1056/NEJMra010200.

14. Cantarini L, Lucherini OM, Muscari I, et al. Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): state of the art and future perspectives. Autoimmun Rev. 2012;12(1):38–43. doi: 10.1016/j.autrev.2012.07.020.

15. Hull KM, Drewe E, Aksentijevich I, et al. The TNF receptorassociated periodic syndrome (TRAPS): emerging concepts of an autoinflammatory disorder. Medicine (Baltimore). 2002;81(5): 349–368. doi: 10.1097/00005792-200209000-00002.

16. Bulua AC, Mogul DB, Aksentijevich I, et al. Efficacy of etanercept in the tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a prospective, open-label, dose-escalation study. Arthritis Rheum. 2012;64(3):908–913. doi: 10.1002/art.33416.

17. Caorsi R, Federici S, Gattorno M. Biologic drugs in auto inflammatory syndromes. Autoimmun Rev. 2012;12(1):81–86. doi: 10.1016/j.autrev.2012.07.027.

18. Ter Haar N, Lachmann H, Еzen S, et al. Treatment of auto inflammatory disease: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis. 2013;72(5):678–85. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201268.


Для цитирования:


Слепцова Т.В., Алексеева Е.И., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Бзарова Т.М., Исаева К.Б., Денисова Р.В. Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α. Педиатрическая фармакология. 2016;13(4):399-403. https://doi.org/10.15690/pf.v13i4.1615

For citation:


Sleptsova T.V., Alexeeva E.I., Savostyanov K.V., Pushkov A.A., Bzarova T.M., Isaeva K.B., Denisova R.V. Treating TRAPS Syndrome with a Previously Undescribed TNF α Gene Receptor Mutation Successfully with Canakinumab. Pediatric pharmacology. 2016;13(4):399-403. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v13i4.1615

Просмотров: 240


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)