Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации

https://doi.org/10.15690/pf.v13i3.1574

Полный текст:

Аннотация

Статья посвящена болезни Гоше — достаточно редкой наследственной патологии. Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза болезни Гоше, даны клинические характеристики различных типов данной нозологии. Подробно описан алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. Тщательно изложены тактика и алгоритмы назначения ферментозаместительной терапии — патогенетического лечения данной наследственной ферментопатии, а также современные схемы ведения пациентов в соответствии с этапами оказания медицинской помощи.

Об авторах

А. А. Баранов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия


О. С. Гундобина
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия

кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с болезнями органов пищеварительной системы НИИ педиатрии НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, тел.: +7 (499) 134-01-69



Е. А. Лукина
Гематологический научный центр, Москва, Российская Федерация
Россия


А. К. Геворкян
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Е. А. Вишнёва
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Г. Б. Мовсисян
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. Baldellou A, Andria G, Campbell PE, et al. Paediatric nonneuronopathic Gaucher disease: recommendations for treatment and monitoring. Eur J Pediatr. 2004;163:67–75.

2. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ, et al. Gaucher disease: recommendations on diagnosis, evaluation, and monitoring. Arch Intern Med. 1998;158:1754–1760.

3. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric nonneuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163:58–66.

4. Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: a European consensus. J Inherit Metab Dis. 2001;24:319–327.

5. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, Andria G, Cox TM, Giralt M, Grabowski GA, Mistry PK, Tylki-Szymanska A. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol. 2004;41 (4 Suppl 5)4–14.

6. Kaplan PI, Baris H, De Meirleir L, Di Rocco M, El-B eshlawy A, Huemer M, Martins AM, Nascu I, Rohrbach M, Steinbach L, Cohen IJ. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr. 2013;Apr;172(4):447–58.

7. Robertson PL, Maas M, Goldblatt J. Semiquantitative assessment of skeletal response to enzyme replacement therapy for Gaucher’s disease using the bone marrow burden score. AJR Am J Roentgenol. 2007;188:1521–1528.

8. Neal J. Weinreb, Jack Goldblatt, Jacobo Villalobos, Joel Charrow, J. Alexander Cole, Marcelo Kerstenetzky, Stephan vom Dahl, Carla Hollak. Long-term clinical outcomes in type 1 Gaucher disease following 10 years of imiglucerase treatment. J Inherit Metab Dis. 2012 Sep 14.

9. Инструкция к лекарственному препарату: http://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?idReg=10644&t=

10. Charrow J., Dulisse B., Grabowski G., Weinreb N. The effect of enzyme replacement therapy on bone crisis and bone pain in patients with type 1 Gaucher disease. Clinical Genetics, 2007;71: 205–211. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00769.x

11. Sims K., Pastores G., Weinreb N., Barranger J., Rosenbloom B., Packman S., Kaplan P., Mankin H., Xavier R., Angell J., Fitzpatrick M., Rosenthal D. Improvement of bone disease by imiglucerase (Cerezyme) therapy in patients with skeletal manifestations of type 1 Gaucher disease: results of a 48-month longitudinal cohort study. Clinical Genetics. 2008;73:430– 440. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.00978.x

12. Инструкция к лекарственному препарату: http://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?idReg=36175&t=

13. Gonzalez DE, Turkia HB, Lukina EA, Kisinovsky I, Dridi M-FB, Elstein D, Zahrieh D, Crombez E, Bhirangi K, Barton NW, Zimran A. Enzyme replacement therapy with velaglucerase alfa in Gaucher disease: Results from a randomized, double-blind, multinational, Phase 3 study. Am J Hematol, 2013;88:166–171. doi: 10.1002/ ajh.23381

14. Pastores GM, Rosenbloom B, Weinreb N, et al. A multicenter open-label treatment protocol (HGT-GCB-058) of velaglucerase alfa enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease type 1: safety and tolerability. Genetics in Medicine. 2014;16(5):359–366. doi:10.1038/gim.2013.154.

15. Giraldo P, et al. Safety and efficacy of velaglucerase alfa in children with type 1 Gaucher disease: 2-year experience. Poster presented at the American College of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting. Charlotte, North Carolina, USA. 2012, March 27–31.


Для цитирования:


Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнёва Е.А., Мовсисян Г.Б. Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология. 2016;13(3):244-250. https://doi.org/10.15690/pf.v13i3.1574

For citation:


Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Gundobina O.S., Lukina E.A., Gevorkyan A.K., Savostyanov K.V., Pushkov A.A., Vishnyova E.A., Movsisyan G.B. Managing Children with Gaucher Disease: Modern Clinical Recommendations. Pediatric pharmacology. 2016;13(3):244-250. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v13i3.1574

Просмотров: 314


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)