Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом

https://doi.org/10.15690/pf.v13i2.1555

Полный текст:

Аннотация

Представлено наблюдение редкого NLPC4-ассоциированного аутовоспалительного синдрома с энтероколитом и семейной холодовой крапивницей. Диагноз подтвержден молекулярно-генетически: методом секвенирования нового поколения обнаружена ранее не описанная мутация c.928C>T в гетерозиготном состоянии в гене NLRC4. Применение моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба уже через 1 нед лечения обеспечило полное купирование лихорадки, кожного и кишечного синдрома. В дальнейшем зафиксировано полное исчезновение признаков воспаления, повышение качества жизни больной, а также предотвращение развития жизнеугрожающих осложнений. Приведенный клинический пример демонстрирует высокую эффективность канакинумаба у больной с NLRC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом и свидетельствует о перспективности терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 у таких пациентов. Нежелательных явлений на фоне терапии канакинумабом не зарегистрировано.

Об авторах

Т. В. Слепцова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Е. И. Алексеева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия

доктор медицинских наук, профессор, заведующая ревматологическим отделением НЦЗД, декан педиатрического факультета Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2, стр. 1, тел.: +7 (499) 134-02-97



К. В. Савостьянов
Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


Т. М. Бзарова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


С. И. Валиева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


О. Л. Ломакина
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Р. В. Денисова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


К. Б. Исаева
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация
Россия


Е. Г. Чистякова
Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация
Россия


Список литературы

1. www.printo.it [Internet]. Eurofever Project [cited 2016 Apr 14]. Available from: https://www.printo.it/eurofever.

2. Agostini L, Martinon F, Burns K, et al. NALP3 forms an IL-1betaprocessing inflammasome with increased activity in Muckle–Wells auto-inflammatory disorder. Immunity. 2004;20(3):319–325. doi: 10.1016/s1074-7613(04)00046-9.

3. Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, et al. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle–Wells syndrome. Nat Genet. 2001;29(3):301–305. doi: 10.1038/ng756.

4. Romberg N, Al Moussawi K, Nelson-Williams C, et al. Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflam mation. Nat Genet. 2014;46(10):1135–1139. doi:10.1038/ng.3066.

5. Canna SW, de Jesus AA, Gouni S, et al. An activating NLRC4 inflammasome mutation causes autoinflammation with recurrent macrophage activation syndrome. Nat Genet. 2014;46(10): 1140–1146. doi:10.1038/ng.3089.

6. Ozturk A, Ozcakar B, Ekim M. Akar N. Is MEFV gene Arg202Gln (605 G>A) a disease-causing mutation? Turk J Med Sci. 2008; 38(3):205–208.

7. Kallinich T, Haffner D, Niehues T, et al. Colchicine use in children and adolescents with familial Mediterranean fever: literature review and consensus statement. Pediatrics. 2007;119(2):e474–e483. doi: 10.1542/peds.2006-1434.

8. Pavlopoulos GA, Oulas A, Iacucci E, et al. Unraveling genomic variation from next generation sequencing data. BioData Min. 2013;6(1):13. doi: 10.1186/1756-0381-6-13.

9. Hu Z, Yan C, Liu P, et al. Crystal structure of NLRC4 reveals its autoinhibition mechanism. Science. 2013;341(6142):172–175. doi: 10.1126/science.1236381.

10. Goldbach-Mansky R, Dailey NJ, Canna SW, et al. Neonatal-onset multisystem inflammatory disease responsive to interleukin-1beta inhibition. N Engl J Med. 2006;355(6):581–592. doi: 10.1056/nejmoa055137.

11. Kitamura A, Sasaki Y, Abe T, et al. An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice. J Exp Med. 2014;211(12):2385–2396. doi: 10.1084/jem.20141091.

12. Kone-Paut I, Lachmann HJ, Kuemmerle-Deschner JB, et al. Sustained remission of symptoms and improved health-related quality of life in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome treated with canakinumab: results of a double-blind placebo-controlled randomized withdrawal study. Arthritis Res Ther. 2011;13(6):R202. doi: 10.1186/ar3535.

13. Kuemmerle-Deschner JB, Ramos E, Blank N, et al. Canakinumab (ACZ885, a fully human IgG1 anti-IL-1beta mAb) induces sustained remis sion in pediatric patients with cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Arthritis Res Ther. 2011;13(1):R34. doi: 10.1186/ar3266.

14. Kuemmerle-Deschner JB, Hachulla E, Cartwright R, et al. Two-year results from an open-label, multicentre, phase III study evaluating the safety and efficacy of canakinumab in patients with cryopyrin-associated periodic syndrome across different severity phenotypes. Ann Rheum Dis. 2011;70(12):2095–2102. doi: 10.1136/ard.2011.152728.

15. Kuemmerle-Deschner JB, Tyrrell PN, Koetter I, et al. Efficacy and safety of anakinra therapy in pediatric and adult patients with the autoinflammatory Muckle–Wells syndrome. Arthritis Rheum. 2011;63(3):840–849. doi: 10.1002/art.30149.

16. Thornton BD, Hoffman HM, Bhat A, Don BR. Successful treatment of renal amyloidosis due to familial cold autoinflammatory syndrome using an interleukin 1 receptor antagonist. Am J Kidney Dis. 2007;49(3):477–481. doi: 10.1053/j.ajkd.2006.10.026.


Для цитирования:


Слепцова Т.В., Алексеева Е.И., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Бзарова Т.М., Валиева С.И., Ломакина О.Л., Денисова Р.В., Исаева К.Б., Чистякова Е.Г. Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом. Педиатрическая фармакология. 2016;13(2):143-148. https://doi.org/10.15690/pf.v13i2.1555

For citation:


Sleptsova T.V., Alexeeva E.I., Savost’yanov K.V., Pushkov A.A., Bzarova T.M., Valieva S.I., Lomakina O.L., Denisova R.V., Isaeva K.B., Chistyakova E.G. Experience of the successful treatment with canakinumab of a patient with NLPC4-associated autoinflammatory syndrome with enterocolitis. Pediatric pharmacology. 2016;13(2):143-148. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v13i2.1555

Просмотров: 248


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)