Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ

Аннотация

В последние годы в условиях расширения диагностических возможностей и повышения уровня знаний все чаще выявляют болезни, которые ранее считались очень редкими. Наряду с достижениями фармакологической промышленности, своевременная диагностика и назначение адекватной терапии позволяют во многих случаях сохранить жизнь ребенку и замедлить прогрессирование болезни. Данная статья посвящена редкой, генетически обусловленной, патологии из группы лизосомных болезней, наследуемой аутосомно-рецессивно, — болезни Ниманна–Пика тип С. Подробно представлены варианты клинического течения и методы диагностики. Учитывая существующую в нашей стране гиподиагностику этой болезни, авторы предлагают внедрить в практику диагностический алгоритм «Индекс подозрения болезни НП-С» с целью улучшения выявляемости и своевременного начала патогенетической терапии.
Ключевые слова: редкие болезни, болезни накопления, лизосомные болезни, болезнь Ниманна–Пика тип С, диагностика, клиническое течение, лечение, дети.

(Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (6): 114–118).

Об авторах

Л.С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Москва
Россия


Л.С. Высоцкая
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


А.М. Мамедъяров
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


Т.В. Маргиева
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Н.Д. Вашакмадзе
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва
Россия


А.К. Геворкян
Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Для цитирования:


Намазова-Баранова Л., Высоцкая Л., Мамедъяров А., Маргиева Т., Вашакмадзе Н., Геворкян А. БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ. Педиатрическая фармакология. 2011;8(6):114-118.

For citation:


Namazova-Baranova L., Vysotskaya L., Mamed"yarov A., Margieva T., Vashakmadze N., Gevorkyan A. NPD TYPE C — WAY TO THE EFFECTIVE THERAPY THROUGH TIMELY DIAGNOSIS. Pediatric pharmacology. 2011;8(6):114-118.

Просмотров: 105


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1727-5776 (Print)
ISSN 2500-3089 (Online)