Preview

Педиатрическая фармакология

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 1 (2017) Генетическая детерминация формирования бронхолегочной дисплазии: за и против Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. К. Пожарищенская, И. В. Давыдова, К. В. Савостьянов, Л. С. Намазова-Баранова, Е. Б. Павлинова, А. В. Пушков
"... В настоящее время активно ведутся научно-исследовательские работы по выявлению генетических ..."
 
Том 16, № 1 (2019) VI тип несовершенного остеогенеза. Наблюдение редкого случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков
"... в генах коллагена. Однако, в течение последнего десятилетия скачок в области генетических открытий ..."
 
Том 12, № 1 (2015) V ТИП НЕСОВЕРШЕННОГО ОСТЕОГЕНЕЗА. НАБЛЮДЕНИЕ РЕДКОГО СЛУЧАЯ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Яхяева, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Н. В. Журкова, К. В. Жердев, Н. Д. Вашакмадзе, А. К. Геворкян
"... , встречаются в различной степени выраженности в зависимости от типа заболевания. В оригинальной классификации D ..."
 
Том 13, № 6 (2016) КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, Т. В. Маргиева, Е. А. Вишнёва, Г. Т. Яхяева
"... щелочной фосфатазы  в результате  мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и тяжести болезнь может ..."
 
Том 15, № 2 (2018) Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2 (АТФ-синтазы), обусловленная мутациями в гене TMEM70: первое в России клиническое описание Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Н. Нестеров, Л. С. Намазова-Баранова
"... Недостаточность комплекса V дыхательной цепи митохондрий, тип 2, обусловленная мутациями в ядерном ..."
 
Том 13, № 4 (2016) Опыт успешного лечения канакинумабом пациента с TRAPS- синдромом с ранее не описанной мутацией в гене рецептора TNF α Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, К. Б. Исаева, Р. В. Денисова
"... состоянии в экзоне 04 гена TNFRSF1A, приводящая к делеции аминокислоты p.Glu113del. Подобная мутация ранее ..."
 
Том 12, № 4 (2015) Федеральные клинические рекомендации по оказанию помощи детям с гемолитико-уремическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Цыгин, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, П. В. Ананьин, А. М. Мазо, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"...  системы. Атипичный ГУС чаще всего имеет в основе генные мутации, приводящие к дисфункции каскада ..."
 
Том 13, № 4 (2016) Демографическая и клинико-генетическая характеристика детей с болезнью Гоше в Российской Федерации: данные педиатрического регистра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Мовсисян, О. С. Гундобина, Л. С. Намазова-Баранова, К. В. Савостьянов, А. Н. Пушков, В. В. Черников, Н. Н. Мазанова, А. М. Романюк, В. И. Смирнов
"... оптимизировать подходы к ее мониторингу в Российской Федерации. ..."
 
Том 13, № 3 (2016) Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, Е. А. Лукина, А. К. Геворкян, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Е. А. Вишнёва, Г. Б. Мовсисян
"... пациентов в соответствии с этапами оказания медицинской помощи. ..."
 
Том 15, № 3 (2018) Несовершенный остеогенез: особенности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Игнатович, Л. С. Намазова-Баранова, Т. В. Маргиева, Г. Т. Яхяева, Н. В. Журкова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, И. А. Кротов
"... костей. В настоящее время известно, что генетической основой заболевания являются мутации в 20 генах, из ..."
 
Том 11, № 6 (2014) СЛУЧАЙ НЕТЯЖЕЛОГО ТЕЧЕНИЯ ВРОЖДЕННОГО НЕФРОТИЧЕСКОГО СИНДРОМА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Костюшина, Т. В. Маргиева, Т. Н. Гусарова, Г. Т. Яхяева, Л. С. Намазова-Баранова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... . Следует учитывать тот факт, что врожденный нефротический синдром является резистентным к ..."
 
Том 13, № 3 (2016) Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Вишнёва, К. В. Савостьянов, М. Ю. Степанян
"... эфиров холестерина. В статье подробно описаны клинические характеристики как быстропрогрессирующей формы ..."
 
Том 12, № 4 (2015) Высокая эффективность канакинумаба у пациента с поздно диагностированным криопиринассоциированным синдромом (синдром CINCA) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"... статье представлено наблюдение диагностированного в поздние сроки тяжелого течения ..."
 
Том 13, № 2 (2016) Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Слепцова, Е. И. Алексеева, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, Т. М. Бзарова, С. И. Валиева, О. Л. Ломакина, Р. В. Денисова, К. Б. Исаева, Е. Г. Чистякова
"... секвенирования нового поколения обнаружена ранее не описанная мутация c.928C>T в гетерозиготном состоянии в гене ..."
 
Том 11, № 6 (2014) ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, Л. С. Намазова-Баранова, В. Д. Шерман, О. И. Симонова, А. Ю. Томилова, К. В. Савостьянов, А. А. Пушков, А. Л. Владыкин, Н. В. Шатохин
"... адекватной терапии. В статье освящены методы и протоколы диагностики муковисцидоза, возможности молекулярно ..."
 
Том 14, № 4 (2017) Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, Е. А. Вишнёва, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Л. Р. Селимзянова
"... органических ацидемий (ацидурий). В статье представлены этиопатогенетические, эпидемиологические ..."
 
1 - 16 из 16 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)