КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ
А. А. Баранов,
Л. С. Намазова-Баранова,
К. В. Савостьянов,
Т. В. Маргиева,
Е. А. Вишнёва,
Г. Т. Яхяева https://doi.org/10.15690/pf.v13i6.1665
Аннотация
Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и тяжести болезнь может дебютировать внутриутробно, в детском возрасте или у взрослых. С учетом функций щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные нарушения, в первую очередь костные изменения (остеопороз, рахитические деформации, переломы), поражение легких (гипоплазия с дыхательной недостаточностью) и центральной нервной системы (судороги), гиперкальциемия с развитием нефрокальциноза. При отсутствии своевременного лечения прогноз болезни в большинстве случаев неблагоприятный для жизни. Пациенты нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной командой врачей. Единственным эффективным методом лечения является ферментозаместительная терапия асфотазой альфа; необходимо также проводить симптоматическую терапию, а при реабилитации пациентов использовать физиотерапевтические процедуры и лечебные физкультурные комплексы упражнений.
Ключевые слова
гипофосфатазия,
щелочная фосфатаза,
судороги,
гипоплазия легких,
рахит,
остеопороз,
нефрокальциноз,
лечение,
дети
Об авторах
А. А. Баранов
Научный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
Россия
Россия
Л. С. Намазова-Баранова
Научный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова; Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова
Россия
Россия
К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва
Россия
Москва
Т. В. Маргиева
Научный центр здоровья детей; Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
Россия
Россия
Маргиева Теа Валикоевна - кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями НЦЗД.
119991, Москва, Ломоносовский проспект, дом 2, тел.: +7 (499) 132-28-80
Е. А. Вишнёва
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва
Россия
Москва
Г. Т. Яхяева
Научный центр здоровья детей
Россия
Москва
Россия
Москва
Список литературы
1. Whyte MP. Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016;12(4): 233–246. doi: 10.1038/nrendo.2016.14.
2. Millan JL, Whyte MP. Alkaline phosphatase and hypophosphatasia. Calcif Tissue Int. 2016;98(4):398–416. doi: 10.1007/s00223-015-0079-1.
3. Mornet E, Yvard A, Taillandier A, et al. A molecular-based estimation of the prevalence of hypophosphatasia in the European population. Ann Hum Genet. 2011;75(3):439–445. doi: 10.1111/j.1469-1809.2011.00642.x.
4. Whyte MP, Leung E, Wilcox W, et al. Hypophosphatasia: a retrospective natural history study of the severe perinatal and infantile forms. Poster presented at the 2014 Pediatric Academic Societies and Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting. Vancouver, B.C., Canada, May 5, 2014. Abstract 752416.
5. Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone. 2015; 75:229–239. doi: 10.1016/j.bone.2015.02.022.
6. Bishop N, Munns CF, Ozono K. Transformative therapy in hypophosphatasia. Arch Dis Child. 2016;101(6):514–515. doi: 10.1136/archdischild-2015-309579.
7. Anderson HC, Harmey D, Camacho NP, et al. Sustained osteomalacia of long bones despite major improvement in other hypophosphatasia-related mineral deficits in tissue nonspecific alkaline phosphatase/nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 double-deficient mice. Am J Pathol. 2005;166(6):1711–1720. doi: 10.1016/S0002-9440(10)62481-9.
8. Braunstein NА. Multiple fractures, pain, and severe disability in a patient with adult-onset hypophosphatasia. Bone Rep. 2016;4: 1–4. doi: 10.1016/j.bonr.2015.10.005.
9. Whyte M. Hypophosphatasia. In: Thakker RV, Whyte MP, Eisman J, Igarashi T, editors. Genetics of bone biology and skeletal disease. London: Academic Press; 2013. p. 337–360.
10. Whyte MP, Greenberg CR, Salman NJ, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012;366(10):904–913. doi: 10.1056/NEJMoa1106173.
Рецензия
Для цитирования:
Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Савостьянов К.В., Маргиева Т.В., Вишнёва Е.А., Яхяева Г.Т. КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОФОСФАТАЗИИ У ДЕТЕЙ. Педиатрическая фармакология. 2016;13(6):539-543. https://doi.org/10.15690/pf.v13i6.1665
For citation:
Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., Savostianov К.V., Margieva Т.V., Vishneva E.A., Yakhyaeva G.Т. CLINICAL RECOMMENDATION TO THE DIAGNOSTICS AND TREATMENT OF HYPOPHOSPHATASIA IN CHILDREN. Pediatric pharmacology. 2016;13(6):539-543. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/pf.v13i6.1665
Просмотров: 2575
Послать статью по эл. почте 